Современные методы дают возможность не только вовремя выявить редкую патологию, но и устранять ее последствия
Когда в семье появляется ребенок, все родственники волнуются, здоров ли он. На какие признаки следует обратить внимание, чтобы не пропустить серьезное генетическое заболевание? Можно ли детям с болезнью Гоше заниматься спортом? Что бывает причиной эпилептических приступов? На эти и другие вопросы наших читателей во время прямой линии «ФАКТОВ» ответила главный специалист по медицинской генетике Киева, нейрогенетик центра метаболических болезней Национальной детской специализированной больницы «Охматдет», ассистент кафедры медицинской генетики Национальной медакадемии последипломного образования имени П. Л. Шупика кандидат медицинских наук Наталия Пичкур.
— Здравствуйте, Наталия Александровна! Беспокоит Алла Семеновна из Луганской области. Моей внучке шесть лет, у нее не полностью поднимается веко, приоткрыт рот... Врачи поставили диагноз — синдром Маркуса-Гунна. Можно ли избавить ребенка от патологии?
— Вам желательно обратиться к челюстно-лицевому хирургу, но должна предупредить, что оперативное вмешательство не всегда помогает. Иногда с возрастом, когда сформируется лицевой отдел черепа и окрепнут мимические мышцы, опущение века становится менее заметным, поэтому есть смысл подождать. Возможно, проблема решится сама собой.
— Ольга, жительница Киева. Моему сыну 13 лет. Примерно четыре года назад он начал полнеть и сейчас весит 65 килограммов. В течение месяца парень набирает больше двух килограммов, при этом мало ест, сидит на диете, занимается спортом, танцами. Артериальное давление у него иногда повышается до 140 миллиметров ртутного столба. Сын плохо себя чувствует, даже несколько раз терял сознание... Что это может быть?
— Рекомендую обратиться к эндокринологу и проверить, нет ли сахарного диабета.
— Я сделала это в первую очередь. Среди родственников отца есть больные диабетом, поэтому, как объяснили врачи, у сына возможна предрасположенность к этой болезни. Два раза в год мальчику проводили анализы с нагрузкой. Показатели уровня глюкозы в крови на верхней границе нормы, но не превышают ее. Так что сахарный диабет не подтвердился.
— Нужно провести более углубленные исследования и проверить, нет ли метаболического синдрома. При этой патологии нарушается не только углеводный обмен, но и уровень липидов в крови. В результате человек может страдать ожирением, гипертонией, у него развивается диабет, беспокоит подагра. Опасность в том, что при метаболическом синдроме быстро развиваются ишемическая болезнь сердца и сосудистые осложнения. Чтобы проверить подозрения, эндокринолог обычно рекомендует сделать липидограмму (анализ на холестерин, липиды, триглицериды) и проверить такой маркер, как С-пептид (исследование секреции инсулина). Если диагноз метаболический синдром подтвердится, врач назначает лечение — схемы разработаны и успешно применяются. Так что при правильном диагнозе вес парня можно нормализовать.
— Добрый день, звонит Ирина из Сум. У моего сына симптоматическая эпилепсия и нарушение обмена серосодержащих аминокислот. Диагноз поставили в 2008 году. Сейчас мы наблюдаемся у врачей, но за все время лечения состояние ребенка не улучшилось. Может, надо уточнить диагноз?
— Да, желательно это сделать. Существует четкий протокол обследования при подозрении на то или иное заболевание. Проводят биохимические тесты, ДНК-диагностику, определяют уровень серосодержащих аминокислот, другие исследования с помощью современных анализаторов. В нашем центре консультируют детей, у которых выявили дефекты обмена аминокислот, а также нарушения, связанные с компонентами клетки — лизосомами и митохондриями.
При нарушении обмена серосодержащих аминокислот ребенок не по годам высокого роста, у него возникают проблемы со зрением, вниманием, памятью. Если правильно установить диагноз и назначить специальную диету, в которой нет натуральных белков, то состояние нормализуется. На сегодняшний день не все наследственные болезни можно выявить, да и способы лечения еще только разрабатываются. В неделю мы диагностируем три-четыре редких заболевания, все они разные. Получив направление у лечащего врача, можете проконсультировать ребенка в центре метаболических заболеваний, специалисты которого при необходимости назначат специальные исследования. Адрес центра, действующего в Национальной детской специализированной больнице «Охматдет»: Киев, ул. Вячеслава Чорновола (бывшая Косиора), 28/1. Телефон регистратуры:
— Прямая линия? Татьяна из Житомира. Когда моя знакомая родила ребенка, ей показалось, что он пахнет... мышами. А со временем оказалось, что у малыша наследственное заболевание — фенилкетонурия. Правда ли, что некоторые патологии можно заподозрить даже по запаху?
— Да, это так. Вообще любой человек имеет свой неповторимый запах, а здоровые дети обычно пахнут молоком. Когда-то давно в одном из роддомов проводили тест: маме завязывали глаза, и когда ей подносили ребенка, она безошибочно определяла свое чадо. Интересно, что отцы не всегда угадывали. Наши пациенты, особенно те, у которых выявили нарушение обмена аминокислот, пахнут по-особенному. У малюток, больных фенилкетонурией, которые не получают лечения, дух затхлый, мышиный. Этот наследственный недуг приводит к отставанию ребенка в физическом и психическом развитии. Если у малыша болезнь кленового сиропа, то он начинает пахнуть карамелью, медом, буквально на третий день у него появляются рвота, судороги, расстройство дыхания. Врача должно насторожить, если новорожденный пахнет вареной капустой, рыбой, сыром, потными ногами...
Но сам по себе запах — еще не диагноз. Если к необычному аромату добавляются нарушения со стороны нервной и двигательной системы, например, судороги, ребенок начинает отставать в развитии, становится заторможенным, у него возникают сыпь, экзема на коже, то необходимо провести углубленные исследования, чтобы выяснить причину. Скажем, если при судорогах противоэпилептические препараты не помогают, а наоборот, провоцируют ухудшение состояния — это еще один тревожный повод для того, чтобы искать наследственную болезнь. Чем раньше поставят диагноз — тем легче подкорректировать состояние ребенка.
— Это «ФАКТЫ»? Звонит Марина, киевлянка. Можно ли выявить наследственные болезни у ребенка, который только что родился?
— Да, в нашей стране тестируют на два тяжелейших заболевания, которые приводят к поражению центральной нервной системы: фенилкетонурию (нарушение обмена аминокислот) и врожденный гипотиреоз (дефицит гормонов щитовидной железы). В этом году, возможно, начнут скрининг еще на адреногенитальный синдром (врожденная недостаточность надпочечников) и муковисцидоз (кистозное перерождение желез кишечника, легких, поджелудочной железы). Это позволит вовремя начать лечение и существенно снизить детскую смертность и инвалидность.
Кстати, в Великобритании, где медицинская генетика является одной из приоритетных сфер, каждого новорожденного можно проверить на 92 наследственных заболевания обмена веществ. В России ведут скрининг по семи недугам и список собираются расширить.
— Правда ли, что ребенок с метаболическим заболеванием даже внешне отличается от здоровых детей?
— Иногда это так. Например, больные гомоцистинурией (приводит к умственной отсталости), как правило, высокого роста, выглядят нескладными из-за того, что руки и ноги непропорциональны туловищу. Для них характерны тяжелые дефекты грудной клетки в виде воронки, искривление позвоночника, подвывих хрусталика глаза. У пациентов, имеющих болезнь мукополисахаридоз, отмечают карликовый рост, выпуклый лоб, плоский нос, утолщенные губы, жесткие волосы, большой живот, сколиоз. Язык у них может быть настолько большим, что мешает нормально дышать и больной ребенок может умереть во сне. Такие черты, присущие целой группе наследственных заболеваний, ученые назвали гаргоилизм, потому что они схожи с гаргульями — скульптурными изображениями стражей тьмы на знаменитом соборе Парижской Богоматери. Зная эти признаки, родители могут лучше сориентироваться и при необходимости показать ребенка генетику и другим специалистам.
— Лидия Николаевна из Киева. После того как
— Вашей дочери желательно пройти углубленное обследование у гастроэнтеролога. Не исключено, что ее организм не принимает лактозу из-за дефицита фермента поджелудочной железы, отвечающего за расщепление молочного сахара, или снижения его активности. Скорее всего, придется просто исключить молоко из рациона. Думаю, что опасного наследственного заболевания — непереносимости грудного молока (галактоз) — у девушки нет: его обычно диагностируют в первые дни жизни, когда у ребенка возникают рвота, желтуха, нарушается зрение из-за катаракты.
— Татьяна, киевлянка. У ребенка иногда возникают эпилептические приступы. Из-за чего они могут быть?
— Существует очень много заболеваний, которые могут сопровождаться эпилептическим синдромом, попросту говоря, судорогами. Обычно такими детьми занимаются неврологи. Если после приступа ребенок теряет навыки, которые уже усвоил (перестал ходить, держать ложку), или противосудорожные препараты, назначенные доктором, не помогают, необходимо проверить, нет ли наследственных нарушений обмена веществ.
— Беспокоит Наталья из Белоцерковского района Киевской области. Я бы хотела проверить, нет ли у сына (ему 11 лет) наследственного заболевания. Можно ли у вас сделать необходимые анализы и не опасаться в дальнейшем за здоровье мальчика?
— Для сложных исследований на молекулярном уровне, которые проводят в нашем центре на современной аппаратуре, нужны весомые подозрения на ту или иную патологию. В нынешнее время открыты и описаны более 45 тысяч недугов, связанных с дефектами генов. Если ваш сын практически здоров, жалоб нет — что же искать? Поверьте, к 11 годам практически все наследственные заболевания, которыми мы занимаемся, уже могли проявиться.
Другое дело, когда молодые люди планируют создать семью и хотели бы убедиться, что будущему ребенку не грозит заболевание, передающееся по наследству. В таких случаях им рекомендуют посетить генетическую консультацию. Это особенно важно, если у кого-то из родственников было заболевание, связанное с генным дефектом.
Существуют нарушения обмена веществ, которые, передаваясь от родителей детям и внукам, становятся заметнее и тяжелее. А бывает так: в семье у одного мальчика болезнь адренолейкодистрофия проявляется легким потемнением кожи, а у его брата — поражением мозга, снижением слуха, отставанием в учебе, ухудшением зрения.
К счастью, сегодня существуют методы лечения таких больных с помощью специальной диеты, в основе которой масло Лоренцо — смесь продуктов перегонки оливкового и рапсового масел. Этим маслом заменяют все жиры, которые обычно употребляет человек. Рецепт приготовления разработали родители мальчика Лоренцо, у которого была тяжелая форма генетического заболевания. Парень дожил до 30 лет, а умер от пневмонии. На основе этой удивительной истории был снят кинофильм, а отцу Лоренцо, не имеющему медицинского образования, присудили премию за эту разработку.
Вообще многие наследственные болезни уже научились эффективно лечить, скажем, с помощью диет, введения недостающих ферментов (их получают методом биотехнологий) и других препаратов. У нас есть пациенты, которые начали лечение в десятилетнем возрасте. Сейчас им по