Восьмилетнему никопольчанину Кириллу Дроню, страдающему мукополисахаридозом, и еще шести десяткам украинских детей с аналогичной болезнью государство никакой помощи не оказывает. Хотя во многих странах таким больным выделяются лекарства, улучшающие качество их жизни
Отчего в организме ребенка возникает генетический сбой, из-за которого перестают расщепляться и выводиться токсины, наука точно еще не определила. Известно только, что заболевание имеет наследственный характер и страдают от него в основном мальчики. Но предотвратить рождение таких малышей практически невозможно — симптомы страшной болезни проявляются только к двум-трем годам. Жители города Никополя Оксана и Андрей Дронь, радуясь появлению на свет первенца, тоже не подозревали, какие испытания готовит им судьба…
Беременность у никопольчанки Оксаны Дронь протекала без малейших осложнений. Правда, роды были тяжелыми, пришлось делать кесарево сечение. Прописанные маме после операции антибиотики отразились и на ребенке, которого она кормила грудью. Дисбактериоз и кишечные инфекции лечили долго и тяжело. По сравнению с этими проблемами незначительными казались какие-то маленькие отклонения в развитии малыша. Кирюша начал ходить, когда ему еще и годика не было, но падал как-то странно — не выставляя вперед ручек, а прямо лбом об пол. Ребенок был полненький, и педиатры, воспитатели в садике только подшучивали: он же у вас увалень. Правда, к трем годам медсестра в детском саду сказала родителям: Кирилл не может поднять ручки выше головы и сидеть на полу, вытянув ножки вперед. Но сообща решили, что эта проблема небольшая, и стали тренировать мальчика на шведской стенке, чтобы разработать суставы. А
*До четырех лет Кирюша был вполне здоровым ребенком (фото из семейного альбома)
— Мы решали проблемы со здоровьем Кирюши по мере их поступления, — вспоминает Оксана Дронь. — Хотя ребенка очень берегли, отиты и простуды его просто замучили. Пришлось везти сына в областную больницу, чтобы удалить аденоиды. Тогда-то хирург, осмотрев Кирилла, и объяснил нам, почему он молчит: от воспаления повреждены барабанные перепонки. Пришлось делать одновременно две операции: удалять аденоиды и шунтировать ушки. Ребенок начал слышать, а вскоре и говорить. Мы с мужем уже радовались, что все проблемы позади, но они только начинались…
Конечно, Оксана постоянно мучилась вопросом: почему сын такой болезненный? Ведь в ее и мужа роду все были здоровыми, крепкими людьми. Доктора успокаивали: пусть лучше в детстве переболеет, выработает иммунитет. Однако на деле все было наоборот: с каждым новым недугом защитные силы организма таяли на глазах.
Только в четыре годика, когда задержка развития стала очевидной, а малыш начал еще и прихрамывать на левую ногу, районный педиатр направила мальчика в Криворожский генетический центр. Там с порога родителей огорошили: «Вам не кажется, что он не похож ни на папу, ни на маму? Привезите его детские фотографии».
— Я видела, что у сынишки за последнее время стала меняться внешность: утолщились губы и нос, брови стали широкие, — вздыхает Оксана. — Но ведь все детки меняются с возрастом. А нос картошкой был и у моего папы. Мы сдали анализы и уехали, но спустя какое-то время нам позвонили и попросили пересдать кровь. Тогда-то врач генетического центра и сказала: «Я ставлю вам диагноз визуально, по внешним признакам: у ребенка мукополисахаридоз. Анализы не всегда могут быть точными, но все специфические черты налицо — толстые губы, широкий нос, густые брови, выпуклая грудная клетка, маленький рост, кисть руки согнута, как лапка у птички. Конечно, диагноз нужно уточнять, у нас не совсем точные реагенты». Еще два года мы ездили в этот центр, сдавали анализы, однако первоначальный вывод медиков каждый раз подтверждался.
О мукополисахаридозе я вообще ничего не знала, из генетических отклонений слышала только о болезни Дауна, — едва сдерживает слезы Оксана. — Да и в Никополе ситуацию никто не мог прояснить: чем грозит, как лечить? Поэтому мы повезли сына в Киев. И уже после обследования в столичном центре и нескольких месяцев мучительного ожидания получили письменное подтверждение: в организме отсутствует фермент, который отвечает за расщепление токсинов. Это и есть мукополисахаридоз 2-го типа, или болезнь Хантера. Я пришла в ужас: «Что же теперь делать?» На что врач спокойно ответила: «Ничего…»
В феврале прошлого года, когда я уже ушла на работу, Кирюша встал с кровати и упал. Руки и ноги не слушались, он даже не говорил. Моя мама вызвала «скорую», но доктор только развела руками. Мои звонки в Киев тоже ни к чему не привели. На том конце провода ответили: «Мамочка, не задавайте лишних вопросов. Единственный препарат, который облегчает течение этой болезни, в Украине не зарегистрирован». И даже названия его мне не сказали.
Кирилл окончательно слег, и Оксане пришлось уволиться с работы, чтобы ухаживать за сыном. Восьмилетний мальчик стал беспомощным, словно грудной младенец, скрюченными пальчиками уже не мог держать ложку, да и просто глотать ему становилось все тяжелее. Воду родители вливали в рот с помощью шприца, кормили с ложечки буквально по каплям, чтобы не захлебнулся. Оксане казалось, что жизнь ее закончилась и все возможности для лечения сына она уже исчерпала. В интернете женщина вычитала, что болезнь Хантера — редкое генетическое заболевание, которым страдает один из 170 тысяч жителей планеты. К 10-12 годам такие дети становятся глубокими инвалидами, у них увеличиваются все органы. Что и происходит сегодня с Кириллом.
— Как-то подруга принесла мне деньги, которые собрали на заводе для Кирюши, — продолжает Оксана. — Я решила поблагодарить коллег через городскую газету «Репортер». Пришла, рассказала о своей беде. А журналисты в один голос: «Оксана, нельзя опускать руки! Надо бить во все колокола, искать возможности для лечения сына». И я снова воспрянула духом!
Через интернет женщина связалась с семьями, имеющими подобную проблему, — в России, Украине. Оказалось, есть даже общественная организация родителей, дети которых больны мукополисахаридозом. Таких малышей в Украине, по данным Минздрава, около шестидесяти — до взрослого возраста не дожил еще никто. Сколько Оксана отправила писем в различные инстанции, чтобы привлечь внимание к проблеме, не сосчитать. Ответы были практически идентичными: «Лекарство, облегчающее течение этой болезни и улучшающее качество жизни больных, существует. Но в Украине элапраза не зарегистрирована, поэтому закупать ее ни государство, ни фармацевтические компании не имеют права». Более того, ввоз препарата на территорию страны через консульские учреждения или в виде гуманитарной помощи является незаконным и влечет уголовную ответственность.
Впрочем, заведующая кафедрой генетики Национальной медицинской академии имени П. Шупика профессор Горовенко Оксану обнадежила: «В случае приобретения элапразы за средства спонсоров ввоз этого препарата в Украину возможен по процедуре, предусмотренной законодательством».
Оксана стала срочно искать благотворительные фонды, которые могли бы приобрести для ее ребенка дефицитное лекарство. Но ответ был один: «Дайте справку, что вашему сыну этот препарат назначен». Понятно, что такую справку ни один медик ей не дал. «Если я порекомендую вам это лекарство, мне дадут по шапке», — признались в одной из больниц. Круг замкнулся…
— Конечно, препарат очень дорогой, возможно, поэтому его и не регистрируют в Украине, — дрожит голос Оксаны. — Но ведь и деток таких немного. И они так хотят жить…
Все время нашего разговора безмолвный и неподвижный Кирилл смотрит на меня с дивана огромными и такими тоскливыми глазами, словно понимает, что речь идет о его жизни и смерти. А может, и в самом деле понимает? Оксана этого не знает, ведь ребенок молчит, и только слезы выдают его боль и страдания.
Впрочем, в изматывающей борьбе за жизнь сынишки есть и светлые полосы. На одно из обращений к областной власти отозвался депутат Днепропетровского облсовета Андрей Шипко: «Чем могу помочь?» И Оксана, уже ни на что не надеясь, попросила хотя бы инвалидную коляску, чтобы вывозить Кирюшу на улицу. Ведь он даже головку не может держать.
— Уже через несколько дней Андрей Федорович мне перезвонил: «Выходите во двор, коляска приехала!» — с благодарностью вспоминает Оксана. — Без журналистов, без всякого пиара выгрузил из машины прекрасную коляску с подголовником, помог ее занести. Он просто надежду мне вернул, что найдутся в Украине и другие добрые люди.
Когда Оксана дозвонилась к директору Украинского института клинической генетики Харьковского национального медицинского университета Елене Яковлевне Гречаниной, та, не задумываясь, ответила: «Чем можем, поможем». Поскольку привезти Кирилла в другой город было проблематично, в Никополь из Харькова приехала генетик Лидия Озерова. Сама взяла у ребенка анализы, расписала по дням диету.
— Доктор разрешила нам оливковое масло, хотя раньше категорически запрещались жиры, посоветовала инжир, бананы, печеные яблоки, — перечисляет Оксана. — Мы ведь даже толком не знали, чем кормить сына, чтобы ему не навредить. Диета очень помогла, у него наладилось пищеварение, боли в животике прошли. Но самое главное, появилась надежда, что государство повернется лицом к таким детям.
— Действительно, концентрировать усилия государства, специалистов и семьи в создании единой системы помощи больным редкими заболеваниями людям давно необходимо, — говорит Елена Гречанина. — Даже Всемирная организация здравоохранения считает, что будущее медицины — это редкие болезни. По последним данным, их идентифицировано в мире около восьми тысяч. Но только 250 имеют свой код в Международной классификации болезней. Причем многие из этих недугов, благодаря развитию современных методов диагностики и использованию новых биотехнологий, успешно лечатся. В Украине же отсутствует даже законодательная база защиты прав таких пациентов. Поэтому сотрудники нашего института совместно со специализированным медико-генетическим центром, несколькими благотворительными фондами и ассоциациями людей, больных редкими заболеваниями, разработали концепцию создания качественной помощи таким пациентам. В соответствии с постановлением Кабмина разработана и Государственная целевая программа помощи этим больным. Именно с подобных программ начинали в 80-е годы все развитые страны. И сегодня, согласно данным Европейского медицинского агентства, там уже создано более 1350 препаратов для лечения редких болезней.
В Украине за последнее десятилетие тоже достигнут прогресс в диагностике и лечении редкостных заболеваний. Но, по мнению специалистов, мешает отсутствие законодательной базы и общего реестра больных. Статистика ведется только по отдельным заболеваниям. К примеру, на одно из обращений Оксаны Дронь в Министерство здравоохранения заместитель министра Раиса Моисеенко ответила, что в Украине насчитывается 58 детей с мукополисахаридозом, причем ни один из тех, кто страдает 2-м его типом, не принимает препарат элапраза, поскольку тот не зарегистрирован в Украине. Разработки же собственных методов лечения и препаратов не ведутся из-за их высокой стоимости и отсутствия технической базы.
Между тем в России и многих других странах на постсоветском пространстве (не говоря уже о Европе и Америке) эта проблема решена: дети за государственный счет обеспечиваются необходимыми препаратами, которые могут продлить их жизнь и облегчить страдания. Конечно, лекарства эти стоят недешево, но ведь и больных таких не так уж много! И они тоже имеют право на жизнь.
Когда Программа помощи таким пациентам будет принята в Украине, не знает никто. И никто не может посоветовать Оксане, как ей спасти своего ребенка. В концепции, разработанной учеными-генетиками, есть одно уточнение:
*Сегодня Кирилл не говорит и даже не может есть самостоятельно (на фото — с мамой Оксаной. Фото автора)
О том, что их жизнь экономически нецелесообразна, Кирилл и многие другие больные ребятишки, конечно же, не знают. Но как смириться родителям, изо дня в день на протяжении многих лет видящим нечеловеческие страдания маленьких мучеников? Эти дети, которым в нашей стране не суждено стать взрослыми, виноваты лишь в том, что природа передала им «неправильный» ген. За что же их приговорили к смерти?
Тех, кто может помочь семье Дронь в лечении сына, а также родителей таких же больных детей Оксана просит позвонить по телефону: (095) 47-88-446.