Недавно в телевизионных сюжетах прозвучало сообщение: столичные стоматологи провели семилетней винничанке, страдающей ускоренным старением (прогерией) сложную операцию: удалили два зуба и вылечили семь — пломбировали, наращивали. Ребенок находился под наркозом почти пять часов, зато проблема с зубами решена. А ведь срочно делать операцию заставила невыносимая боль, которую испытывала девочка. Иринка сейчас ест только протертую пищу, а весит всего лишь 11 килограммов.
— Дочка тяжело выходила из наркоза и теперь, когда после операции прошло две недели, чувствует себя гораздо лучше, во всяком случае, зубная боль, от которой она так страдала, прошла, — говорит мама девочки Дина Химич. — Когда ситуация с зубками стала критической, я через Интернет обратилась к врачам с просьбой о помощи. Откликнулся только один доктор — Ярослав Заблоцкий. Я очень благодарна ему и его сотрудникам, которые не побоялись взяться за такую сложную операцию и все лечение провели бесплатно.
Мы были настроены на поездку в Бостон, надеялись, что проблему с зубами врачи будут решать там. Но вовремя отправиться в бостонскую клинику не смогли: чтобы лететь туда, надо подлечить Ирочке сосуды, так как перелет предстоит тяжелый.
Что же такое прогерия? Как она проявляется? До двух месяцев Иринка практически не отличалась от здоровых детей, а затем появились первые признаки заболевания: кожа стала красной, как после ожога, подкожной клетчатки почти не было. Врачи поставили диагноз склеродермия — заболевание кожи, но он не подтвердился. К двум годам у ребенка начались проблемы с суставами, выпали волосики. Лицо и голова малышки как будто покрыты пергаментной бумагой, через которую просвечивается каждый сосудик. И только большие выразительные глаза остаются детскими.
* В первый год жизни Иринка выглядела здоровым ребенком. Очаровательная щекастая малышка не вызывала у врачей и родителей особой тревоги
— Конечно, на дочку обращают внимание и дети, и взрослые, некоторые мамы спрашивают меня: почему ты ей парик не надеваешь? — продолжает Дина. — А я отвечаю: «Зачем парик? Это обычный ребенок, воспринимайте его таким, как есть». Не хочу ее скрывать от людей. Соседские дети Иринку любят, играют с ней. А она очень общительная, добрая, ласковая. Я готова на все, чтобы спасти своего ребенка от этой странной и страшной болезни.
Говорить о заболевании в присутствии ребенка нельзя: Иринка впечатлительная, и любое волнение сказывается на ее состоянии. Поэтому, разговаривая со мной, мама, чтобы отвлечь девочку, отправляет ее погулять с соседскими детишками.
После паузы Дина продолжает:
— Вы знаете, как непросто быть на виду, всем рассказывать в телепрограммах о своей семье, о ребенке, давать фотографии в газету. Но для себя я решила: это надо не только для того, чтобы кто-то помог дочке. О том, в какую беду попадают такие семьи, как наша, надо говорить. Иначе проблема не решится, лечением детей не станут заниматься. И родители, столкнувшиеся с такой болезнью, просто не будут знать, что делать.
Дома Иринка ходит босиком, а чтобы выйти во двор, надевает тапочки-кроксы. Другой обуви у нее нет. Что делать осенью, зимой?
— Дважды мы пытались заказывать обувь на заводе (по закону дочке должны делать ее бесплатно), но ботинки, сшитые по стандартным колодкам, не подходят, — говорит Дина. — Ножки у Ируси очень нежные, узенькие, кожа да кости, а изготавливать индивидуальные колодки никто не берется. Так что с обувью целая проблема. Сложно найти и подходящую одежду. Готовую ушиваем, укорачиваем. Кормить Иришу надо каждые два часа очень калорийной, но не жирной пищей. Пока ранки после операции во рту не заживут, все протираю. Витамины нужны обязательно. Словом, проблем много. Одеть, обуть, накормить — одно. Но если ребенок постоянно испытывает боль — это самое страшное.
— Девочка не помнит себя без боли?
— Когда была совсем маленькой, просто плакала, а как заговорила, стала рассказывать и показывать, где болит. Очень страдает кожа — тонкая, сухая. Ее нельзя мыть обычной водой. Для купания специально привозим воду из источника. Хорошо помогает лечение в глицериновом Белом озере неподалеку от Ривне. Мы сами находим информацию о целебной воде и везем дочку туда, где хоть как-то можно облегчить ее состояние.
Сейчас, видимо, погода будет меняться, поэтому у дочки крутит суставы. Чтобы не дать им деформироваться, Иринку надо водить в бассейн: вода расслабляет, и я делаю ребенку специальные упражнения. В Берегово, благодаря термальным источникам, удается подлечить суставы. Вот только каждая поездка обходится в 20—30 тысяч гривен. Показана дельфинотерапия, но до сих пор не подходил ни один гидрокостюм, а без него общаться с дельфинами не положено. Но мы продолжаем верить, что наши усилия увенчаются успехом, и очень рассчитываем на поддержку добрых людей.
* Дина должна находиться с дочкой 24 часа в сутки. Чтобы состояние кожи и суставов не усугублялось, семья возит ребенка на лечение в Берегово, к термальным источникам, на глицериновые озера в Ривненскую область
— Вы водите дочку в различные развивающие кружки…
— Да, но сейчас делать это все сложнее. Не хотелось, чтобы дочка отставала в развитии от сверстников. Она два года посещала кружок «Дошколярик», лепила, рисовала, делала аппликации из бумаги. Но когда начали сильно болеть суставы, то не смогла держать ножницы, а от карандашей стали неметь пальчики. Так что занятия пока пришлось прекратить.
— По возрасту Иринке пора в школу?
— Оформила ее на индивидуальное обучение. Положено, чтобы к дочке приходили преподаватели. Она хочет научиться читать, учит буквы. А еще мы мечтаем о специальной парте, в которой можно регулировать высоту и угол наклона. Если покупать через Интернет, она стоит 13 тысяч гривен. Но мы не можем позволить себе такую покупку. Я не работаю: Иринка нуждается в моей помощи 24 часа в сутки. К сожалению, пенсию по уходу получаю минимальную — нам ее неправильно оформили и надо собрать целую гору документов, чтобы ошибку исправили и пособие увеличили. В семье работает только муж. Он, имея высшее образование, пошел в строители, потому что рабочим больше платят.
— А лечение в Бостоне будет бесплатным? — спрашиваю у Дины.
— Да. Нас взяли на программу, в рамках которой применяются новые препараты для лечения прогерии. У врачей есть успехи в этом направлении. Детям со всего мира, страдающим ускоренным старением, в бостонской клинике предоставляется бесплатная помощь, а родителей врачи обеспечивают необходимой информацией. В Украине о болезни известно мало. Считается, что Иринка в нашей стране единственный ребенок с таким заболеванием. Но вспоминая, как долго ей не могли поставить диагноз, думаю, есть еще дети, о которых врачи не знают. Просто их лечат не от этого заболевания.
— Вас ждут в бостонской клинике?
— Я заполнила анкету, и мы получили приглашение. Сейчас надо в первую очередь стабилизировать состояние дочки, чтобы мы могли отправиться на лечение.
Информацию об этой клинике я нашла в Интернете и узнала, что около 20 лет назад в семье бостонского врача Лесли Гордон родился ребенок, которому поставили диагноз прогерия. Родители старались быть в курсе новых исследований, которые ведутся в мире в этом направлении. Их сын Сэм прожил 16 лет. Но семья не перестала интересоваться методами лечения заболевания и создала свой фонд помощи детям с прогерией и их родителям. Лесли Гордон прислала мне в электронном виде книгу о том, как ухаживать за такими детьми.
* Эту куклу-русалочку специально для Иринки связала дочка американского стоматолога, который приезжал в одну из клиник Винницы. Он консультировал и Иру, признавшись, что такую необычную пациентку видит впервые
— Вы сами ведете переписку с клиникой?
— Поначалу мне во всем помогала подруга Марина — искала информацию о прогерии на американских сайтах, переводила мои письма, а теперь я скачала программу для перевода и стараюсь контактировать сама.
— Как дети воспринимают то, что Ирочка на них не похожа?
— По-разному. Соседские ребята к ней привыкли и с удовольствием общаются. А дочка только так и отвлекается, забывает о боли. У детей общие интересы — обсуждают любимые мультфильмы, показывают друг другу новые игрушки. Двоюродные братики Богдан и Ваня ее просто обожают, буквально носят на руках. Ириша очень любит животных. Попросит купить рыбок или хомячка — покупаем. Еще у нас были кролик, собака, кошка. Проблема в том, что, когда мы уезжаем на лечение, приходится просить друзей присмотреть за животными.
* Иринка любит играть с детьми, особенно двоюродными братьями Богданом и Ваней. Девочка добрая, ласковая, общительная
…Дине трудно говорить о дочке, тяжело общаться с журналистами, но она приняла решение делать это, когда поняла: если молчать, невозможно помочь ни своему ребенку, ни тем детям, чьи родители стесняются открыться. Далеко не все готовы говорить о своей беде, показывать фотографии ребенка, слышать, как о малышке говорят «девочка-старушка».
— Я смирилась с этим, потому что главное — постараться спасти дочку, не потерять надежду, а без помощи других людей это невозможно, — продолжает Дина. — Никто не знает, сколько в мире детей, страдающих ускоренным старением — прогерией. В одних источниках называется цифра триста, в других — сто. Полтора года я общаюсь с группой родителей, чьи дети страдают прогерией. Ужасно, что за это время из 20 детей 11 умерли.
Семье Ирочки Химич очень нужна помощь. На усиленное питание, лечебные процедуры уходят немалые средства. Возможно, кто-то захочет приобрести для ребенка парту, купить конкретные лекарства, принести фрукты. Семья с благодарностью относится к любым проявлениям доброты. Телефон мамы (096) 692−26−97. Отправить деньги для девочки можно на счет в «ПриватБанке». Номер карты 5168 7426 0238 7676, для Химич Дины Сергеевны (мамы Иринки Химич).
Читайте также: «Врачи так искусно вернули на место печень, которая росла… в пуповине малыша, что даже следов операции не видно»
— Обычно диагноз прогерия не устанавливают при рождении: заболевание редкое, согласно мировой статистике, встречается у одного ребенка из миллиона, и его симптомы поначалу можно спутать как минимум с пятью другими болезнями, — говорит заведующая кафедрой медицинской лабораторной генетики Национальной медицинской академии последипломного образования имени П. Л. Шупика Наталия Горовенко. — Но позже симптомы становятся четкими. Тогда врач-генетик по состоянию кожи, сосудов, зубов, по форме головы, чертам лица уже может поставить точный диагноз. Хотя к окончательному заключению мы приходим лишь после генетических исследований.
— Вам приходилось наблюдать таких детей в Украине?
— За мою многолетнюю практику встретила лишь два подобных случая, когда родители обратились за консультацией.
— Детям ничем нельзя было помочь?
— Лечение пока только симптоматическое. Но в мире ведется поиск лекарств от этого недуга. Им занимаются несколько институтов в США и один во Франции.
— Исследователям удалось сделать прорыв?
— Пока говорить о прорыве не будем, так как нет опубликованных данных об эффективности лечения. Но в отношении генетических заболеваний могу сказать следующее: 50 лет назад муковисцидоз, причина которого — генетическое нарушение, считался приговором. Дети жили не больше двух лет. А сейчас заболевание лечится и люди живут с ним нормально. Средняя продолжительность жизни достигла 45—50 лет. В отношении этого заболевания действительно был совершен прорыв.
— И он произошел на глазах у одного поколения генетиков…
— При прогерии пока таких достижений нет. Важно, что интеллект у этих детей сохранен. Был случай, когда ребенок с прогерией, сознавая то, что болен, решил заниматься любимым делом — и стал диджеем. Он прожил 17 лет, но признавался, что был счастлив. Будем надеяться, что и в лечении прогерии удастся достичь успехов. Сегодня это возможно.
Ранее «ФАКТЫ» рассказывали о том, как врачи и участники проекта «Здійсни мрію» помогают «хрустальному» мальчику Саше Красушину, который страдает редким генетическим заболеванием.
Фото из семейного альбома