Современные методы исследований позволяют предупредить супругов о риске рождения детей с наследственными болезнями
Каждый из нас живет по программе, заложенной природой. От родителей к детям передается код жизни. Но природа иногда ошибается… Почему так бывает? Какие недуги может унаследовать ребенок? На что должны обратить внимание родители, чтобы не пропустить признаки наследственных заболеваний? Какие исследования нужно пройти супругам для того, чтобы заранее узнать, будет ли здоров их малыш? На эти и другие вопросы наших читателей во время прямой линии «ФАКТОВ» ответила генетик консультативной поликлиники Киевской городской детской клинической больницы N 1 Лариса Волкова.
Женщина не может выносить ребенка. Провериться нужно и в том случае, если у нее или у близких родственников есть дети с пороками развития либо наследственными заболеваниями.
В первом триместре беременности женщина перенесла инфекционное заболевание, принимала лекарства, наркотики, курила или работала на вредном производстве.
Будущая мама старше 35 лет.
- Здравствуйте, Лариса Владимировна! Звонит Марина из Киева. Хочу спросить, почему возникают генетические заболевания?
- Некоторые причины стали известны лишь недавно, когда ученые смогли заглянуть внутрь клеток с помощью электронного микроскопа. В ядре клетки содержится вся информация организма, «записанная» на хромосомах. Их количество строго постоянно — 23 пары. Хромосомы содержат молекулы ДНК, состоящие из участков — генов. Только гены «знают», какими будут у ребенка цвет глаз, форма носа, группа крови, рост, интеллект… Если изменится (мутирует) хоть один из десятков тысяч этих хранителей рода (такое происходит из-за инфекций, химических веществ, радионуклидов, токсинов и даже стрессов), то в программе, копирующей и воспроизводящей отцовские и материнские признаки, произойдет сбой. Немалый вред генетическому коду причиняют табак, алкоголь, наркотики. Ребенок может получить наследственную болезнь, когда оба родителя являются носителями измененных генов. Скажем, фенилкетонурию в Европе диагностируют у одного из десяти тысяч новорожденных. Чтобы вовремя выявить это заболевание, в роддомах проводят скрининг — практически стопроцентное обследование.
- Правда ли, что, если женщине за тридцать, ее ребенок может родиться с наследственным заболеванием?
- Необязательно, но вероятность появления на свет больного ребенка повышается, и это касается не только женщин. Дело в том, что изменения генов со временем накапливаются, чем старше родители, тем больше риск. Но даже в довольно зрелом возрасте не исключен и вариант рождения гения, когда полностью реализуется положительный потенциал родителей. Как в природе: дерево иногда пышно расцветает перед тем, как усохнуть…
- Татьяна, Киев. Мы с мужем хотим, чтобы у нас родился здоровый ребенок. Где можно провериться?
- Полное обследование можно пройти в медико-генетическом центре, который действует в Украинской детской специализированной больнице «Охматдет». Адрес: Киев, ул. Черновола, 28/1. Телефон регистратуры (044) 236-12-76. Сегодня такие консультации открыты во многих городах страны. Изучив родословную и проведя необходимые анализы, специалист найдет «слабое звено» и определит вероятность появления у будущего ребенка наследственных заболеваний. Вообще, в мире даже исследуют гены, отвечающие за сахарный диабет или язвенную болезнь, ведь в некоторых семьях существует предрасположенность к этим недугам. Современные методы исследований позволяют предупредить супругов о риске рождения больного ребенка.
- Добрый день! Это Татьяна из Ровно. У меня аллергия и бронхиальная астма. Скажите, не передадутся ли эти заболевания моим детям?
- Если в роду были больные астмой, ребенок тоже может заболеть. Поэтому с раннего возраста нужно следить за его здоровьем, консультироваться с врачом-аллергологом, чтобы вовремя начать лечение и не запускать болезнь.
- Прямая линия? Светлана из Бородянки. Расскажите подробнее о фенилкетонурии. Какую диету должен соблюдать больной ребенок?
- При этой болезни организм не усваивает одну из аминокислот — фенилаланин, и ее обмен нарушается. Мама буквально в первые месяцы жизни малыша может заметить эту патологию: если здоровый ребенок пахнет молоком, то больной имеет… мышиный запах. Когда фенилаланина накапливается много, он отравляет клетки мозга. В результате ребенок становится умственно отсталым. Предотвратить поражение мозга можно с помощью специальной диеты — из рациона надо исключить белковые продукты: мясо, рыбу, яйца, молоко. Фрукты и овощи есть можно, но даже их строго дозируют, взвешивая на точных весах, особенно для маленького ребенка. Суп готовят, тщательно взвесив кусочки моркови, картошки и капусты. Питание дополняют специальными лечебными смесями. Если уровень фенилаланина изменяется, диету нужно корректировать. Ограничивать питание приходится до 18 лет. Взрослых это заболевание практически не беспокоит.
- Звонит Лариса Васильевна, Чернигов. У моего 23-летнего сына фенилкетонурия. Мы с детства строго следовали диете, и сейчас признаков заболевания нет. Но я переживаю, не передастся ли болезнь его детям?
- В этом случае особенно важны консультация генетика и результаты анализов: если у жены вашего сына нет измененного гена, отвечающего за болезнь, их дети будут здоровы. А вот у женщины, больной фенилкетонурией, есть проблема. Дело в том, что при переходе на обычное питание опасное вещество в организме продолжает накапливаться. Оно не повлияет на мозговые клетки взрослого человека, но токсически подействует на плод. Выход есть: за два-четыре месяца до беременности женщине необходимо, как в детстве, перейти на диету и таким образом снизить уровень фенилаланина. Если этого не сделать, у ребенка могут возникнуть пороки развития или же он погибнет в утробе матери.
- Вас беспокоит Руслан из Немешаево. Моя дочь очень худенькая (ей три года, а выглядит на два), капризная, часто простужается, болеет бронхитом. Два раза лежала в больнице по поводу отравления, но мы до сих пор не знаем, что его вызвало. Врачи затрудняются поставить диагноз…
- Сводите дочь к детскому иммунологу, возможно, у нее слабый иммунитет. Но не исключено и такое заболевание, как муковисцидоз. При этой наследственной болезни нарушается функция желез, вырабатывающих слизь. Она становится очень густой и плохо отходит. Особенно страдают бронхолегочная система и желудочно-кишечный тракт. Когда слизь скапливается, часто возникают воспаления, бронхиты и пневмонии. Чтобы правильно лечить ребенка, необходимо уточнить диагноз у генетика. Жителей Киевской области консультируют в поликлинике областной больницы. Адрес: Киев, ул. Баггоутовская, 1. Дети киевлян могут получить консультацию в нашей поликлинике, которая находится в городской детской клинической больнице Ь 1. Адрес: Киев, ул. Богатырская, 30. Телефон регистратуры (044) 411-39-65.
- Добрый день! Лидия Петровна, киевлянка. Моей дочери три года. Она с первых дней жизни часто простужалась, а за последние полгода уже пять раз переболела пневмонией! Недавно ей ставили диагноз рецидивирующий обструктивный бронхит, а теперь считают, что это муковисцидоз. Как уточнить диагноз?
- В народе муковисцидоз называют соленым поцелуем, потому что родители, поцеловав потного малыша, могут почувствовать, что его кожа соленая. Метод диагностики заболевания тоже базируется на потовой пробе. У больного ребенка количество соли в ней может превышать норму в пять раз!
- Это «ФАКТЫ»? Наташа из Житомира. Моему сыну три года, у него постоянно проблемы с пищеварением. Когда ему исполнилось четыре месяца, потовая проба на муковисцидоз была отрицательной. Что нам предпринять?
- Желательно обследовать малыша у гастроэнтеролога. Возможно, в организме ребенка вырабатывается недостаточно ферментов, поэтому пища плохо переваривается. Чтобы исключить муковисцидоз, потовую пробу необходимо повторить. Дело в том, что раньше влагу для проведения анализа брали в произвольном месте, например, на спинке, где тело больше потеет. Но со временем ученые выяснили, что результат при этом не всегда достоверен. Сегодня пробу делают так: с помощью определенного препарата стимулируют образование пота на предплечье, промокают специальной бумагой и проводят анализ. Кроме того, бывали случаи, когда пробы, сделанные больному малышу до шести месяцев, давали отрицательный результат.
- Может ли ребенок с муковисцидозом посещать детский сад?
- Да, он не представляет угрозы для ровесников — болезнь не заразна. А вот другие дети, носители вирусных заболеваний, для него опасны: если он заболеет, то, как правило, надолго и тяжело. Поэтому родители таких детей стараются оставлять их дома.
- Беспокоит Раиса Павловна, Борислав Львовской области. У моего шестилетнего племянника муковисцидоз. Я заметила, что он много ест, но почему-то худеет. Чем его нужно кормить, чтобы вес был в норме?
- При муковисцидозе пища плохо переваривается и недостаточно усваивается. Поэтому ребенку нужно есть примерно в полтора раза больше, чем его здоровым ровесникам. Пища должна быть разнообразной и довольно калорийной. Полезны блюда из нежирной свинины, говядины. Можно давать творог, сыры, сметану, обязательно растительное масло (оливковое, кукурузное). Есть следует не менее четырех-пяти раз в день. Не забывайте кормить ребенка перед сном: можно дать ему чашку молока или лечебной молочной смеси. Чтобы пища усваивалась, нужно постоянно принимать ферментативные микрогранулированные препараты.
- Как лечат детей, больных муковисцидозом?
- Им назначают специальные препараты для предупреждения обострений. Но главное — нужно добиваться, чтобы слизь не застаивалась, тогда реже будут возникать воспаления. Для лучшего отхождения мокроты желательно делать дыхательную гимнастику и дренажный массаж. Проводить такие процедуры нужно очень осторожно: иногда при этом заболевании некоторые участки легких раздуваются, образуя пузырьки, и от напряжения могут лопнуть. Из-за этого мы не рекомендуем пациентам заниматься футболом, боксом и другими видами спорта, в которых возможны удары. А вот танцевать, плавать, ездить на велосипеде, бегать трусцой, заниматься конным спортом полезно. Я помню случай, когда мы поставили диагноз муковисцидоз 17-летнему парню. Он был болен с рождения, но недуг не проявлялся, возможно, из-за того, что в детстве пациент увлекался танцами. А потом, повзрослев, он бросил занятия…
- Добрый день! Звонит Александра из Чернобая на Черкасщине. Моему внуку чуть больше года, он часто болеет бронхитом. Я беспокоюсь, нет ли у него наследственного заболевания?
- Чтобы снять подозрения, сводите ребенка в медико-генетическую консультацию Черкасской областной детской больницы.
Подготовила Ирина СЛОБОДЯНЮК, «ФАКТЫ»