Многие генетические болезни сегодня успешно поддаются лечению
«На кого похож наш малыш?» -- спрашивают родственники счастливую маму, как только она придет в себя после родов. То, что от папы ребенку достались, например, голубые глаза и светлые волосы, а от мамы -- курносый нос и пухлые губки, должно успокоить всех: портретное сходство есть. А вот на вопрос, какое здоровье малыш получил в наследство, не всегда можно ответить сразу. Какие бывают наследственные болезни, излечимы ли они? Зачем нужна медико-генетическая консультация? На эти и многие другие вопросы на прямой линии «ФАКТОВ» ответила доктор медицинских наук, член-корреспондент Академии медицинских наук Украины, заведующая кафедрой медицинской генетики, клинической иммунологии и аллергологии Киевской медицинской академии последипломного обучения профессор Наталия Горовенко.
-- Добрый день, Наталия Григорьевна! Звонит Раиса Васильевна из Киева. Моя дочь собирается замуж. Реально ли заранее выяснить, какие наследственные заболевания могут проявиться у ребенка?
-- Риск рождения больного ребенка есть у любой супружеской пары при каждой беременности, но в большинстве случаев он не превышает 5%. И все же, собираясь создать семью, людям стоит обратиться в генетическую консультацию. Врач сначала поговорит с каждым из будущих супругов отдельно, выяснит, не было ли у них в роду наследственных болезней, затем обсудит проблему с ними обоими и, если необходимо, назначит специальные генетические исследования. Только после этого можно рассчитать риск рождения ребенка с определенными генетическими нарушениями.
-- Значит, те, кто собирается пожениться, должны знать все подробности о здоровье друг друга?
-- Вступая в брак, люди должны знать все о состоянии своего здоровья. А вот сообщать ли о болезнях «второй половинке», каждый решает сам. Но, думаю, откровенность поможет избежать неприятных «открытий» в дальнейшем. Если скрыть информацию о тяжелых заболеваниях, в том числе наследственных, это может быть основанием для расторжения брака. Часто болезнь ребенка приводит к взаимным упрекам и даже к распаду семьи. Медико-генетические консультации и центры есть сегодня и в столице, и во всех крупных городах. Обращайтесь к работающим там специалистам.
-- Валентина Васильевна беспокоит. Звоню из Белой церкви. У моей дочери беременность сорвалась уже третий раз. Она и муж в отчаянии. Врачи не могут определить, почему это случилось. Посоветуйте, что делать?
-- Вашей дочери необходимо получить консультацию у генетика. Во всех случаях срыва беременности более двух раз необходимо провести специальные генетические исследования, в том числе изучить хромосомный набор (кариотип) обоих супругов.
-- А как проводят исследование хромосомного набора?
-- Материалом для него служат клетки, которые могут делиться вне организма в специально созданных условиях (например, лимфоциты крови, клетки плодного пузыря и другие). После того как их особым образом обработают и окрасят, хромосомы хорошо видны под микроскопом. Кариотип можно изучать у человека как до, так и после рождения, в любом возрасте.
-- Почему сегодня так часто рождаются дети с какими-то аномалиями -- у одного пальчиков на руках нет, у другого органов не хватает? Это связано с плохой экологией, повышенной радиацией?
-- Безусловно, и загрязнение среды, и радиация могут повлиять на развитие плода, привести к появлению пороков развития. Но в каждом отдельном случае причина своя. В последнее время особенно тревожит то, что будущие родители неосознанно подходят к зачатию, и риск рождения больного ребенка из-за этого увеличивается в десятки раз. Сексуальная революция многих раскрепостила, молодые люди забывают, что любой половой контакт может завершиться зачатием ребенка. Материнство должно быть осознанным, а отцовство -- ответственным, чтобы снизить риск рождения больного ребенка.
-- Звонит Елена из Киева. У моих друзей родился больной ребенок. Врачи говорят, что у него «алкогольный синдром», и он неизлечим. Мама и папа малыша не алкоголики, лишь по праздникам немного выпьют. Почему так получилось?
-- К сожалению, такая беда может случиться не только с алкоголиками, но и с теми, кто пьет, как говорят, умеренно. Некоторые исследователи утверждают, что бокал красного сухого вина в день полезен для предупреждения сердечных заболеваний. Но только не для супругов, которые планируют родить здорового ребенка. Безопасной дозы нет, поэтому неразумно подвергать будущего ребенка неоправданному риску. Бокал пива может привести к непоправимому. Не зря на Руси исстари было заведено, что жених и невеста не пьют спиртного на свадьбе и до тех пор, пока не родится ребенок. Если беременная употребляет спиртные напитки, то алкоголь поступает и к плоду. Спирт и продукты его распада не просто отравляют будущего ребенка, но и приводят к появлению пороков развития: специфических аномалий лица, пороков сердца, изменений в других органах. В украинских домах ребенка из каждых 100 детей 4--5 имеют фатальный алкогольный синдром. В дальнейшем такие дети отстают в развитии, плохо учатся.
Кстати, мужские половые клетки (сперматозоиды) могут быть повреждены алкоголем задолго до зачатия. Опасны не только крепкие, но и слабоалкогольные напитки, которые у нас пьют даже подростки. Исследования проводились во многих странах, которые имеют разную культуру питья. И везде находили ребятишек с таким диагнозом. Их еще называют «дети карнавала», «дети воскресенья».
-- Добрый день, Наталия Григорьевна! Звонит Иван Петрович, Киева. Если у мужчины эпилепсия, унаследует ли это заболевание его ребенок?
-- Он может унаследовать предрасположенность к эпилепсии, то есть заболевание может развиться только при определенных условиях. Таким образом проявляются и некоторые другие болезни -- гипертония, язвенная болезнь, туберкулез, психические расстройства. Наследственные же болезни возникают при повреждении генетической информации. У человека 46 хромосом, состоящих из сотен тысяч генов, каждый из которых находится на определенном месте. Нарушение в этой системе может привести к патологии. Например, если из-за повреждения гена определенные вещества не расщепляются, а накапливаются (болезни накопления), происходят тяжелые изменения в организме. Теперь генетики умеют лечить и эти заболевания: ген не исправить, но можно обеспечить поступление необходимого фермента или удалить то, что в избытке. Например, фенилкетонурия раньше в 100% случаев приводила к умственной отсталости. Это заболевание диагностируют у одного из 8--10 тысяч новорожденных (анализ на наличие гена проводят в роддоме). И если с первых дней жизни ребенку назначат специальную диету по меньшей мере до 7--8 лет (пока развивается центральная нервная система), то он мало чем будет отличаться от ровесников.
-- Это Наталья Григорьевна? Вас беспокоят из Львовской области. У моего мужа (ему 40 лет) после стресса начала дрожать рука, потом врач заметил, что на радужке глаза возникло рыжее кольцо, и назначил специальные исследования. Подозревают болезнь Вильсона-Коновалова. Чем она опасна?
-- Думаю, о том, есть ли это заболевание у вашего мужа, можно будет судить после того как станут известны результаты анализов. Это наследственное заболевание проявляется чаще у детей 10--15 лет: вдруг портится почерк, ребенок даже ложку с супом до рта не может донести -- разливает. Его ругают, наказывают. А оказывается, он перестает контролировать движения, потому что поражается нервная система. Одновременно страдает печень. А все из-за отсутствия вещества, которое должно связывать и выводить медь, чтобы она не накапливалась в организме. Избыток меди откладывается в различных тканях, в том числе по краю радужки, образуя рыжее кольцо -- это тот характерный признак, о котором вы упоминали. Если сразу начать лечение специальными препаратами, то последствий можно избежать. Для подтверждения диагноза обратитесь, например, во Львовский генетический центр.
-- Это Светлана Михайловна из Коростеня Житомирской области. Дочь родилась с «заячьей» губой. Сейчас ей 16 лет, после операции дефект незаметен, но не передастся ли он детям?
-- Такой дефект может иметь наследственную природу или появиться под воздействием среды. Причины бывают разные. Обратитесь в Житомирской медико-генетический центр. Определив природу заболевания, специалист вычислит, какой риск его повторения у ваших детей или внуков.
-- Можно ли было с помощью ультразвукового исследования во время беременности «увидеть» этот дефект? Мне говорили, что плод нормальный.
-- В 1988 году не все аппараты УЗИ могли выявить эту патологию. Современные приборы позволяют это сделать.
-- Добрый день, Наталия Григорьевна. У нас беда: у дочери на 22-й неделе сорвалась беременность. Она сразу обследовалась на TORCH-инфекции, и у нее обнаружили антитела к вирусу герпеса, норма превышена в 2 раза. Медики сомневаются в том, что он стал причиной срыва. Как бы это уточнить?
-- Необходимо провести специальный анализ (полимеразную цепную реакцию). Если в крови будет обнаружен ДНК герпеса, это значит, что вирус активный и мог быть причиной несчастья. Тогда следует полечиться. Планируя следующую беременность, нужно обязательно проверить, нет ли токсоплазмоза и других инфекций. Если понадобится моя консультация, обращайтесь на кафедру по телефону 205-48-13. Наши специалисты также консультируют медико-генетическом центре детской специализированной больницы «Охматдет» по адресу: ул. Чорновола, 28/1.
-- Какие еще инфекции опасны для беременных?
-- Краснуха чаще других инфекций становится причиной врожденных пороков развития плода. Поэтому при планировании беременности необходимо тщательно обследоваться и проверяться у акушера-гинеколога.
Советы генетика
Перед вступлением в брак желательно пройти обследование в медико-генетической консультации.
Если планируете беременность, убедитесь в отсутствии TORCH-инфекций и инфекций, передающихся половым путем.
Два самопроизвольных прерывания беременности должны стать поводом для генетической консультации и исследования хромосомного набора (кариотипа) мужа и жены.
При появлении на свет ребенка с врожденными пороками развития необходима консультация врача-генетика.
Подготовила Ирина СЛОБОДЯНЮК, «ФАКТЫ»