Но парень не поддался уговорам, и два месяца назад в молодой семье появился малыш. Это первый случай в Украине, когда женщина, больная серьезным генетическим заболеванием фенилкетонурией, родила здорового ребенка
Взяв на руки внука, Наталья Сергеевна показывает, как он уверенно держит голову, следит глазами за домашней собакой, внимательно изучает лица незнакомых людей, улыбается родным.
-- Киевские врачи говорят, что Света стала первой в нашей стране больной фенилкетонурией женщиной, которая родила здорового ребенка, -- говорит Наталья Сергеевна. -- Я очень переживала, что заболевание передастся малышу. И тогда Свете придется быть жестокой по отношению к своему ребенку. Именно так я относилась к дочери, когда она была маленькой. Ведь от упорства и жестокости родителей зависит, вырастет ли их больной фенилкетонурией ребенок умственно полноценным.
У детей, страдающих этим заболеванием, не расщепляется фенилаланин, который содержится практически во всех продуктах питания. Высокий уровень этого фермента отрицательно влияет на работу головного мозга. Если болезнь вовремя не распознать и не начать лечение, ребенок будет отставать в развитии: и в умственном, и в физическом.
-- Десять лет Света сидела на строжайшей диете, -- продолжает Наталья Сергеевна. -- Чтобы в организме не накапливался фенилаланин, нужно полностью исключить из меню яйца, рыбу, мясо, хлеб, молочные продукты. Перед тем как дать ей фрукты и овощи, я или муж тщательно подсчитывали в них содержание фениаланина. Но ведь совсем без белковой пищи ребенок жить не может. Чтобы пополнить его запасы в организме дочка три раза в день пила искусственный белок, разведенный водой.
-- Моей жене нужно поставить памятник, причем в руках у нее должна быть тыква, -- шутит отец Светланы Константин Семенович. -- В ней практически нет фенилаланина, и Наташа готовила из нее немыслимое количество блюд.
Когда сын Светланы подрастет, он поймет, что появился на свет благодаря мужеству и целеустремленности мамы и бабушки. Много лет назад, ежедневно наблюдая за развитием маленькой дочери, Наталье Сергеевне удалось вовремя заподозрить неладное и обратиться к специалистам, пока болезнь еще не натворила много бед.
-- В полгода я начала давать Свете прикорм -- яйца, мясо, творог, -- вспоминает Наталья Сергеевна. -- А к девяти месяцам обратила внимание, что дочка перестала держать голову, у нее появились судорожные движения рук и ног, взгляд стал как бы заторможенным. Я -- к врачу. Мне сказали, что все дело в неправильно разведенных тазобедренных суставах. Но я понимала, что причина странностей, происходящих с моим ребенком, в другом. Обратилась в «Охматдет» к профессору Булаховой. Она, глянув на Свету, спросила: «Ребенок давно мочился?» И в мокрую пеленку тут же капнула какой-то химикат. Посмотрев на реакцию, сказала: «С этой болезнью вам придется научиться жить». С того дня из рациона Светы были исключены многие продукты. Она начала пить искусственный заменитель белка. Он ужасно вонял протухшим яйцом. Неприятный запах пропитал нашу квартиру. А как заставить маленького ребенка такое выпить? Приходилось идти на всевозможные ухищрения. И с растительным маслом я белок этот смешивала, чтобы побыстрее в желудок «проскочил», и кисели варила, в которых его растворяла. Несмотря на то что Света соблюдала строгую диету и принимала искусственный белок, ее состояние долго не улучшалось. Мы с мужем уже почти отчаялись, но буквально в один день дочка начала говорить, ее взгляд вновь стал разумным. Это была наша победа над болезнью.
-- Света, ты помнишь, как тебе запрещали есть многие продукты? Чего тогда хотелось попробовать? -- спрашиваю молодую маму.
-- У меня вообще еда не вызывала приятных ощущений, -- улыбается женщина. -- Хорошо помню, как в детстве мама припугнула меня. На улице я увидела инвалида без ног. Спросила у мамы, что с ним. И услышала: «Он ел запрещенные продукты, поэтому врачам пришлось отрезать ему ноги». Больше я ничего не просила.
-- Я дала себе слово: сделаю все, чтобы моя дочь была здорова, -- продолжает Наталья Сергеевна. -- Как оказалось, это действительно возможно. Правда, Света немного отставала от сверстников в росте -- сказывался тот период, когда мы еще не знали о болезни дочери. А для того чтобы хоть как-то разнообразить меню Светы, из специальной муки я пекла для нее хлеб.
Узнавая от врачей о Светлане, о том, как ее мама борется с болезнью дочери, и притом успешно, родители других детей, страдающих фенилкетонурией, приходили посмотреть на девочку.
-- От некоторых я слышала: «А мой ребенок не хочет пить белок, отказывается», -- рассказывает Наталья Сергеевна. -- Но Света тоже не хотела, ее жутко тошнило, бывало, по нескольку раз в день. Когда я спрашивала родителей больных детей: «Вы строго придерживаетесь диеты?», получала ответ, от которого волосы вставали дыбом: «Он хлеб стащит на кухне и ест. Что же ему, голодной смертью умирать?» Но ведь этим детям ни в коем случае нельзя есть хлеб, иначе они будут продолжать деградировать. Наслушавшись таких историй, я решила: хватит, не хочу, чтобы кто-то знал, что мой ребенок болен. У нас была возможность всей семьей уехать в Германию. Тогда мы порвали и выбросили медицинские карточки Светы. Если бы мы не решились на такой шаг, дочке пришлось бы заниматься в специализированной школе, где за ней навсегда закрепился бы ярлык: отставание в умственном развитии. Но ведь при строгом соблюдении диеты дети, больные фенилкетонурией, абсолютно нормальны и разумны, -- так утверждают специалисты. За границей Света пошла в первый класс общеобразовательной школы в военном городке. Через год мы вернулись в Украину, и дочка стала учиться в обычной киевской школе. Учителя говорили, что у нее «хромает» математика, но ведь у многих учеников она «хромает».
До сих пор врачи не могут точно сказать, когда оболочки мозга и нервная система уже сформированы настолько, что фенилаланин им не повредит, а значит, больному можно начинать есть запрещенные ранее продукты. Наталья Сергеевна поступала интуитивно.
-- Когда Света училась в третьем классе, всех учеников заставляли пить молоко, -- говорит она. -- Дочка не знала, как вести себя в этой ситуации. И я разрешила ей выпивать полстакана. Ничего страшного не произошло. Тогда стала кормить Свету другими продуктами. Отменяла их, если у дочки начинали светлеть волосы на корнях. Это значило, что уровень фенилаланина в организме резко подскочил. Но поведение и состояние Светы не менялось. Тогда мы решили прекратить давать ей белок.
В 14 лет Светлана записалась в танцевальный кружок. После восьмого класса поступила в культпросветучилище, затем -- в Институт культуры, который успешно окончила. Девушка всегда считала себя абсолютно здоровой.
-- Я знала, что переболела чем-то серьезным в детстве, -- говорит Светлана. -- Но меня вылечили, от недуга не осталось и следа. О том, что моя болезнь -- наследственная, и от нее невозможно избавиться, я поняла всего год назад.
Но еще раньше об этом узнал будущий муж Светы. Когда парень всерьез заговорил о свадьбе и будущих детях, Наталья Сергеевна не на шутку встревожилась.
-- Я улучила момент и с глазу на глаз поговорила с Антоном, -- признается Наталья Сергеевна. -- Рассказала ему все о болезни дочери. Не скрыла, что ей лучше не иметь детей: они тоже, вполне возможно, будут нездоровы. И даже посоветовала: «Найди повод, чтобы поссориться со Светой. Я ей никогда не скажу истинную причину. И тебя осуждать не буду».
Несколько дней Антон ходил как в воду опущенный. А затем… повел Светлану в загс подавать заявление.
-- Я всегда мечтала о детях, -- делится самым сокровенным Света. -- Но муж все время предохранялся. Меня это удивляло. Когда я в очередной раз завела разговор о малыше, мама вывела меня на кухню и рассказала о моей болезни. Я с трудом представляла, как на это отреагирует Антон. Оказалось, он все знал, поэтому и «соблюдал меры предосторожности». Я решила проконсультироваться с врачами. Выяснилось, что в практике киевских специалистов, занимающихся больными фенилкетонурией, еще не было случаев, чтобы женщина, страдающая этим заболеванием, родила ребенка. Но я решила рожать. За год до беременности и во время нее соблюдала диету. Мне бесплатно выдавали искусственный белок. Честно говоря, не составило труда изменить свой рацион, ведь я так хотела ребенка!
-- При рождении внук весил 3 килограмма 100 граммов, рост 52 сантиметра, -- улыбается Наталья Сергеевна. -- И это несмотря на то что Света практически голодала во время беременности! Сейчас она продолжает сидеть на диете. Ведь малыша нужно кормить грудью. Посоветовавшись со специалистами, мы решили, что месяца в два начнем переводить ребенка на искусственное питание. Тогда и Света сможет нормально есть.
Хорошо, что и во время беременности, и сейчас Светлану обеспечивают необходимым препаратом бесплатно. Он стоит дорого: в месяц пришлось бы тратить около двух с половиной -- трех тысяч гривен. В то время, когда статья готовилась к публикации, в редакцию позвонила бабушка девочки, больной фенилкетонурией, о которой «ФАКТЫ» писали в феврале 2001 года. Сейчас Сандре Малярчук десять лет. У нее заболевание выявили в день ее появления на свет. Девочка до сих пор не знает вкус привычных для других людей продуктов. Она никогда не ела мороженое и конфеты. Но благодаря строгой диете Сандра хорошо учится в обычной школе, изучает иностранный язык, танцует, занимается музыкой. Позвонить в редакцию бабушку девочки заставило то, что вот уже месяц они не получают необходимый Сандре препарат белка.
-- Городское управление здравоохранения Киева приняло решение перевести всех детей, больных фенилкетонурией, на белок российского производства, -- говорит бабушка Сандры Людмила Сергеевна. -- Но моя внучка не может его пить -- ее сразу же начинает тошнить, она рвет по нескольку раз в день. Три года назад детей уже пытались перевести на этот препарат. Но после выявленных осложнений вновь начали выдавать белок немецкого или американского производства. Сейчас все повторяется. Хорошо, у меня было про запас несколько баночек подходящего Сандре препарата. Но он скоро закончится. И что тогда делать? Десятилетнее лечение пойдет насмарку из-за необоснованного решения чиновников, не желающих вникнуть в проблему больных детей?
-- В Киеве искусственный белок получают 38 детей, -- объяснила «ФАКТАМ» председатель ассоциации родителей детей, больных фенилкетонурией, Наталья Тимощук. -- Месяц назад родители написали заявления об отказе от получения российского препарата. И они до сих пор не получили питание для детей. А ведь на овощах и фруктах долго не протянешь, нужно дополнительно поддерживать силы. Конечно, можно добавить в рацион естественный белок, но тогда незамедлительно начнется деградация. Такова эта болезнь. Если в ближайшее время ситуация не изменится и дети не получат необходимые им препараты белка, могут случиться трагедии.
… Светлана счастлива в своем материнстве. Ее родителям даже не верится, что все сложилось так удачно. Возможно, если помочь другим детям, обеспечить их необходимыми препаратами, которые они хорошо воспринимают, то и их жизни не будут омрачены болезнью.