Женщина страдает редким недугом, при котором внутренние органы и кости разрушаются, превращаясь в «губку». Чтобы жить полноценной жизнью, таким людям нужно специальное лечение, стоимость годового курса которого… 90 тысяч долларов
-- Если знаешь, что твоя болезнь неизлечима и надежды никакой нет, можно как-то смириться с этим, жить сегодняшним днем, не думать о будущем, -- рассказывает Яна. -- Но совсем иное дело, когда есть лекарство, которое может сделать тебя совершенно здоровым, но оно недоступно. Ты медленно умираешь, а мог бы жить и жить…
У Яны очень редкое врожденное генетическое заболевание, которым страдают всего 3,5 тысячи людей в мире. В Украине пока выявлено всего 20 больных Гоше (18 детей в возрасте от 4 до 16 лет и двое взрослых).
-- Уже в пятилетнем возрасте врачи диагностировали у меня болезнь Гоше, -- продолжает Яна. -- В то время недуг приравнивали к лейкемии -- такие плохие были показатели крови. Я прошла полуторамесячный курс химиотерапии. Потом несколько лет я чувствовала себя неплохо. А когда мне было одиннадцать, я первый раз сломала позвоночник (компрессионный перелом шейного позвонка). Просто попрыгала на скакалке, а потом целый месяц неподвижно пролежала на щите.
-- Первый перелом? Сколько же их было еще?
-- Честно говоря, я уже и со счета сбилась… Второй перелом, уже поясничного отдела позвоночника, случился, когда мне было 19 лет. Я нагнулась за упавшей ручкой. Через год мне удалили увеличенную селезенку: врачи считали, что она виновата в плохих показателях крови. В 23 года у меня воспалились тазобедренные суставы, начался артрит. А еще через два года, когда я, гуляя по парку, сделала глубокий вдох, позвоночник сломался в четырех местах. Месяц я лежала пластом, но постепенно пришла в себя. В 27 лет родила Алешеньку, сейчас ему девять месяцев. Анализы крови во время беременности были нормальные.
Через месяц после родов произошел второй костный криз, еще через две недели -- третий, потом четвертый. Даже после приема анальгетиков было так больно, что я едва сдерживала стоны, чтобы не пугать родных. Теперь, когда поднялась с постели, взять малыша на руки не могу: позвоночник не выдержит. Моя спина стала похожа на вопросительный знак.
Только после родов, когда Яне сделали биохимический анализ крови в медико-генетическом центре, подтвердили диагноз -- болезнь Гоше.
-- Я узнала, что характерным признаком болезни является увеличение печени почти в два раза, селезенки (орган, который в норме весит около 100-200 граммов, иногда увеличивается до 5--20 (!) килограммов), «плохая» кровь, проблемы с костями: они становятся похожими на губку, не выдерживают малейшего напряжения, -- говорит Яна. -- Все из-за того, что в организме практически не вырабатывается фермент, отвечающий за расщепление жиров в кровяных клетках. Они становятся «пенистыми» и накапливаются в органах. Перелом может случиться даже у спящего человека, который неловко повернулся. Выяснила, что есть всеукраинская общественная организация -- «Объединение инвалидов-больных болезнью Гоше», которую создали родители больных детей. Мне сказали, что я болею самой легкой формой, если мне удалось дожить до 27 лет. Есть дети, которые до конца своих дней закованы в гипс. Их боли не снимают даже наркотики. Но, оказывается, уже создан препарат, который может вернуть нам жизнь и здоровье. Его будут регистрировать в Украине, но пока нет никакой надежды получить лекарство…
-- До недавнего времени болезнь Гоше считалась неизлечимой и методик для ее диагностики не существовало, -- рассказывает заведующая медико-генетическим центром Украинской детской специализированной больницы «Охматдет» Вера Галаган. -- Даже сейчас врачи нередко ставят неправильные диагнозы (остеомиелит, костный туберкулез, лейкемия, тромбоцитопения) и начинают неэффективное лечение. Чтобы поставить правильный диагноз, нужно проконсультироваться с врачом-генетиком. Мы можем рассчитать генетический риск и найти «сломавшийся» ген.
-- Какое лечение назначается пациенту?
-- Раньше удаляли увеличенную селезенку. Но затем клетки Гоше быстро накапливались в костной ткани и разрушали ее. К сожалению, эти осложнения можно лечить только симптоматически, ведь хирургическое вмешательство и протезирование для таких больных очень опасны из-за риска кровотечений и инфекции.
-- Значит, страдающий болезнью Гоше раньше или позже становится тяжелым инвалидом?
-- Да, так было до конца 90-х годов, пока американские генетики не начали лечить с помощью полученного из плацентарной ткани фермента, который назвали цередаза. Но чтобы обеспечить препаратом одного больного в течение года, необходимо около 5 тонн плаценты. Представляете, сколько ее нужно для 3,5 тысячи больных людей, которым вводить фермент надо пожизненно? Поэтому сейчас с этой целью используются китайские хомячки. В клетку яичника животного помещают кусочек молекулы ДНК человека, и она начинает синтезировать человеческий фермент. Клетка работает две недели, затем сырье проходит сложный процесс очистки и превращается в лекарство церезим. Этот препарат не только останавливает развитие заболевания, но и восстанавливает пораженные ткани. Человек может полноценно жить и работать. Благодаря церезиму дети разного возраста, страдающие болезнью Гоше, нормально развиваются, учатся, занимаются спортом.
-- А в Украине церезим применяется?
-- Пока нет. Во-первых, этот препарат еще не зарегистрирован в нашей стране, а во-вторых, он очень дорогой. Годовой курс лечения одного больного обходится приблизительно в 90 тысяч долларов. Во всем мире затраты на лечение берет на себя государство. Причем больным Гоше помогают не только в Западной Европе и Америке, но и в бывших социалистических странах -- Венгрии, Чехии, Словакии, Польше, Румынии, Болгарии, в странах Балтии и в России. Мы надеемся, что и Украина найдет возможность помочь своим гражданам.
Всеукраинская общественная организация «Объединение инвалидов-больных болезнью Гоше» направила на рассмотрение в Минздрав Украины письмо с просьбой обеспечить детей лекарством. Ответ пришел через год. Специалисты Минздрав пообещали рассмотреть этот вопрос, если препарат будет зарегистрирован в Украине. За это время умерла Вика. Ей было всего пять лет.