А более сложные технологии позволяют выявить отклонения уже через три дня после оплодотворения
Вряд ли найдется событие более значительное и волнующее в жизни женщины, чем рождение ребенка. Но ожидание этого дня никогда не бывает простым -- к радости примешивается естественное беспокойство за его здоровье. Но один вопрос требует абсолютно точного ответа: «Будет ли мой малыш нормальным?.. » Рассеять страхи или предупредить рождение больного малыша во многих случаях помогают специальные исследования.
-- Современные технологии позволяют обследовать женщин не на 16--18 неделе беременности, как было раньше, а уже на 10-12, -- рассказывает директор Института медицинской генетики, профессор Игорь Барыляк. -- Это большой шаг вперед. Если женщина, узнав о тяжелой болезни малыша, примет решение предупредить его рождение, то операция будет не столь травматичной, как прежде. Два взаимодополняющих теста -- анализ крови и УЗИ позволяют определить риск рождения ребенка с хромосомными заболеваниями, а также пороками развития сердечно-сосудистой и нервной систем.
Одним женщинам специалисты дают ответ сразу. Другие попадают в группу риска. Тогда исследования углубляют. Для этого берутся клетки зародышевой оболочки (для будущего малыша это не опасно). Допустим, анализ показывает, что хромосомных нарушений нет. Но почему женщина после первых тестов все-таки попала в группу риска? Опыт показывает, что в большинстве случаев это не ошибка. Перепроверив женщину на 22 неделе беременности, в 60 процентах случаев у плода обнаруживаются те или иные пороки развития сердечно-сосудистой системы. Это весьма важная информация, поскольку после рождения такого малыша нужно пролечить как можно раньше.
Как бы ни поступила женщина после того, как ей станет известно о тяжелой болезни ребенка -- предупредит его рождение или все-таки решится родить -- ее дальнейшая жизнь отныне не будет безоблачной. Шаг за шагом ученые разрабатывали методы доимплантационной диагностики, позволяющей выявить у эмбриона хромосомные отклонения еще до наступления беременности. На сегодня их уже несколько.
-- Один из них проводится на третий день. С помощью пункции зародыш забирают из трубы (в матку он попадает на седьмой-восьмой день) и отделяют одну клеточку для исследований, после чего благополучно имплантируют в матку, -- объясняет репродуктолог Института генетики репродукции Владимир Бутенко. -- От этой манипуляции зародыш никак не страдает, поскольку состоит из семи-восьми клеток, каждая из которых самодостаточна и несет информацию об одном и том же будущем человеке. Таким образом можно выявить около 20 наиболее распространенных генных заболеваний -- муковисцидоз, миодистрофию, гемофилию, фенилкетонурию и прочие заболевания.
Существует метод исследования на хромосомные болезни еще неоплодотворенной яйцеклетки. Если все благополучно, ее оплодотворяют in vitro и переносят в материнский организм.
В каком возрасте риск рождения ребенка с отклонениями наибольший? У 35-летней он в 18-20 раз выше, чем у 20-летней и увеличивается после сорока. Причем у 16-летних и 40-летних опасность появления на свет ребенка с болезнью Дауна одинаково высокая. Но если раньше тем, кто перешагнул сорокалетний рубеж, часто предлагали донорскую яйцеклетку молодой женщины, то теперь разработаны технологии, позволяющие ей родить своего собственного, генетически родного ребенка. Для этого пересаживают ядро яйцеклетки 40-летней женщины в молодую донорскую яйцеклетку, из которой извлечено ядро.
Дело в том, что после 40 лет стареет не столько генетический аппарат, который находится в ядре, сколько цитоплазма яйцеклетки. Именно она отвечает за деление ядра и сбои в этом процессе, а значит, за те или иные хромосомные болезни. Пересадка ядер позволяет существенно снизить риск хромосомных отклонений у будущего ребенка.
Обычно страдающие бесплодием мечтают о генетически родном ребенке. К услугам донора приходится прибегать достаточно редко -- например, когда у женщины удалены оба яичника, а у мужчины не удается добыть даже один сперматозоид. Богатым клиентам за сотни тысяч долларов некоторые центры репродукции предлагают яйцеклетки знаменитых топ-моделей и кинозвезд. Пациенты со скромным достатком довольствуются донорскими услугами простых смертных.
В Украине к потенциальным донорам мужского пола требования самые жесткие. Отказ получают те, у кого рост ниже 175 см, склонные к полноте, если в роду были наследственные болезни. Потенциальный донор должен иметь своего здорового ребенка и предоставить его медицинскую карточку.
Для женщин отбор не столь суровый, поскольку среди них гораздо меньше желающих отдать свою яйцеклетку. Например, от них не требуют диплом о высшем образовании, в то время как для мужчин это условие является обязательным. Возраст мужчины-донора -- до 40, женщины -- до 30 лет.
Составить представление о доноре помогает детальное описание его внешности -- цвет волос и глаз, форма носа, конституция. Обязательно указывается его этническое происхождение. Но фотография не прилагается -- во избежание возможных контактов.
Эффективность вспомогательных репродуктивных технологий достигает в некоторых клиниках 50%. Это означает, что каждой второй женщине можно помочь выполнить ее главное предназначение -- стать матерью здорового ребенка.