Фенилкетонурия излечивается благодаря специальной диете, которую следует придерживаться 14 лет
Маринка уже пятиклассница. Красавица, хохотушка и умница. За трудными задачками с иксами, над которыми день-деньской пыхтит одноклассник-сосед, подолгу не засиживается. А вот любимым английским может заниматься часами: магнитофон, адаптированная литература. В совей английской школе Маринка -- одна из лучших учениц. И только родители и врачи знают, какой участи избежала эта чудо-девочка…
Дочурка, на первый взгляд, родилась здоровенькой и крепенькой. Но уже через пару месяцев испуганная мама прибежала в педиатру. Психолог по специальности, Валентина Андреевна точно знала, что именно в этом возрасте должен делать ребенок: фиксировать взгляд на игрушке, узнавать маму. Дочка и пыталась, но как-то заторможенно. А пеленки? Это какой-то кошмар: мерзкий запах мышиного помета, но ведь в доме никогда не было мышей. Именно запах и стал для врача наводкой: фенилкетонурия.
-- Это наследственное заболевание, вызванное генетическим дефектом, нарушает синтез одной из незаменимых аминокислот -- фенилаланина, -- рассказывает заведующая отделением медицинской генетики и планирования семьи Киевского областного центра охраны материнства и детства Татьяна Поканевич. -- Дети с фенилкетонурией рождаются без каких-либо признаков болезни. Однако уже на втором-третьем месяце можно обнаружить грозные предвестники: посветление волос, радужек глаз. Хотя младенцы быстро прибавляют в весе, они выглядят нездоровыми: рыхлые, вялые, бледные. Если не свести к минимуму содержание в организме фенилаланина, необходимого для образования собственных белков, то замедляется развитие центральной нервной системы, головного мозга. Дети перестают узнавать маму, не сидят, не общаются. Результат поздней диагностики и несвоевременного лечения -- утрата интеллекта, дебильность, олигофрения.
Лечение фенилкетонурии сводится к специальной диете -- употреблению белка с низким содержанием фенилаланина. Диетотерапия специальным белковым гидролизатом весьма недешева: питание грудного младенца обходится в 100 гривен ежемесячно. И сидеть на диете необходимо до 14 лет -- пока не сформируется мозг, основные психические функции организма. Единственное, что радует -- фирмы-производители специальных смесей пришли в Украину. А еще десять лет назад мама Маринки была в шоке. Все знакомые, собирающиеся за границу, получали «спецзадание». В те месяцы, когда никакими силами не удавалось достать заветную упаковку, Валентина Андреевна на аптекарских весах взвешивала и по специальной методике высчитывала суточную потребность коварного фенилаланина. Вы представляете, что значит взвешивать каждую ложку каши? Ученическую тетрадку с ровными строчками и бесконечными цифрами маминых записей до сих пор хранит Татьяна Михайловна, называя ее символом материнского подвига.
Но результат того стоил. И конечно, титанических усилий можно было бы избежать, обеспечив больным детям (их в Украине несколько сотен) доступность питания на протяжении всего периода лечения. Специалисты считают, что и в особенные периоды взрослой жизни, например, во время беременности, таким больным необходимо пройти профилактический курс.
-- К нам на консультацию предусмотрительный папа привел свою взрослую дочь, -- рассказывает Татьяна Михайловна. -- Девочка с младенчества получала необходимое лечение. Теперь уже замужем, планирует свою беременность. Сдала анализы, и у нее обнаружили материнскую фенилкетонурию. Значит, в ближайшие три месяца она должна принимать белковый гидролизат, чтобы обезопасить будущего ребенка. Ген фенилкетонурии встречается в среднем у 1--2 человек из сотни, но болезнь возникает лишь в том случае, когда и мать, и отец малыша являются носителями. Спасти ребенка могут упорство родителей и профессионализм лечащего врача.