Родители привезли на консультацию в «Охматдет» девочку, которой был год и семь месяцев. Она весила, как шестимесячный ребенок, не ходила, была вялой, сонливой.
— Малышка не реагировала на игрушки, а когда к ней подходил врач, плакала, — говорит главный специалист по медицинской генетике Киева, нейрогенетик центра метаболических болезней Национальной детской специализированной больницы «Охматдет», ассистент кафедры медицинской генетики Национальной медакадемии последипломного образования имени П. Л. Шупика кандидат медицинских наук Наталия Пичкур. — Когда мы обследовали ребенка, обнаружили рахит, сильно увеличенные печень и селезенку. Оказалось, что из-за дефекта гена нарушилась выработка ферментов печени, в результате чего одна из аминокислот накапливалась в органах (тирозинемия). Без лечения такие дети, к сожалению, погибают от рака печени и других патологий. Диагноз, который мы поставили, подтвердили и зарубежные коллеги. Они даже подарили пациентке необходимые лекарства. После шести месяцев лечения малышка самостоятельно ходит, играет, значительно прибавила в весе. Печень уменьшилась в два раза, признаки рахита исчезли.
- К каким еще заболеваниям может привести генетический дефект?
— Сегодня известно больше двух тысяч недугов, возникших из-за нарушения обмена веществ: болезнь Гоше, мукополисахаридоз, фенилкетонурия… Их относят к группе орфанных заболеваний, которые встречаются у одного человека из двух тысяч, а то и реже. Генетическая поломка может привести к серьезному нарушению преобразований биологических веществ (метаболизма). В результате в организме возникает дефицит ферментов (белков) или, наоборот, их избыток. При этом страдают мозг, печень, почки, селезенка, кишечник, происходят кровотечения. Большинство метаболических болезней протекают с поражением центральной нервной системы. При этом малыш быстро утомляется, отстает в росте и весе, не выдерживает даже небольшие физические нагрузки. Обычный урок физкультуры может оказаться для ребенка слишком большим напряжением и привести к гибели. При расследовании случаев внезапной детской смерти нередко обнаруживали генетические нарушения.
Из-за того, что такие заболевания редко встречаются, а по некоторым симптомам похожи на распространенные хвори, врачи не всегда их диагностируют. В нашем центре благодаря современному аппарату-анализатору можно по капле крови выявить 49 наследственных недугов. Сегодня многие генетические болезни лечат с помощью диеты и специальных препаратов. 28 февраля в европейских странах отмечают день редких болезней. Мы хотим подсказать родителям: при необходимости нужно проверить, нет ли у малыша заболевания, которое произошло из-за генетического сбоя, чтобы вовремя начать лечение.
На какие признаки следует обратить внимание, чтобы не пропустить серьезное генетическое заболевание? Что бывает причиной эпилептических приступов? Можно ли детям с болезнью Гоше заниматься спортом?
На эти и другие вопросы наших читателей 25 февраля, с 15. 00 до 16. 00 на прямой линии «ФАКТОВ» ответит нейрогенетик Наталия Александровна Пичкур. Звоните в редакцию по телефону (044) 236-90-69
Материал о прямой линии читайте в субботу, 5 марта.
Фото с сайта vkurse. ua