Впервые в Украине, выявив мутантный ген на стадии подсадки эмбриона, столичные врачи-репродуктологи помогли семейной паре родить здорового мальчика
Обсуждая после свадьбы вопрос о рождении малыша, Сергей и Наташа уже знали, что без помощи медиков им не обойтись. Дело в том, что у 30-летнего Сергея (по понятным причинам он просил не называть его фамилии) синдром Марфана. Это генетическое заболевание, которое в большинстве случаев передается по наследству. А семейная пара, конечно же, мечтала о здоровом ребенке. В течение нескольких лет, консультируясь с различными специалистами, молодожены получали неутешительный прогноз: нельзя избежать риска рождения младенца с такой же болезнью, как у отца.
Справка «ФАКТОВ»
Синдром (болезнь) Марфана — заболевание соединительных тканей, вызванных мутацией генов. В классических случаях лица, страдающие синдромом Марфана, высоки, имеют удлиненные конечности, вытянутые пальцы и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлиненные трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы.
— У нас уже опускались руки, — вздыхает Сергей. — В свои тридцать лет я — инвалид второй группы, имею серьезные проблемы со зрением, перенес тяжелую операцию на сердце. Конечно, мы не хотели обрекать маленького человека на такие же страдания, поэтому искали любую возможность избежать этого. Первой мыслью было ехать за границу, в иностранные клиники. Бороздили просторы Интернета в поисках нужных специалистов. Но потом узнали, что и у нас в стране есть медики, которые занимаются проблемами генетической наследственности. В киевской клинике репродуктивной медицины «Надия» нас обнадежили: шанс родить здорового малыша все-таки есть! Это возможно благодаря предимплантационной генетической диагностике, когда «больной» ген выявляется еще на стадии эмбриона, и в матку подсаживаются только здоровые зародыши.
И вот счастье: после долгого лечения и ожидания мы стали родителями. Обследование, сделанное после рождения сына, подтвердило, что ребенок здоров, мутация гена у него отсутствует.
С молодыми родителями мы общаемся по скайпу. Сергей и Наташа, полные благодарности врачам, охотно согласились рассказать свою историю. Вначале на экране компьютера было видно только мужчину, жена в это время укладывала малыша спать. Мы договорились говорить об их медицинских проблемах откровенно. Разумеется, на условиях полной конфиденциальности.
— Сергей, у вас, наверное, в роду тоже были больные синдромом Марфана?
— Насколько я знаю, никто, вплоть до прадедушек-прабабушек, этим заболеванием не страдал, — отвечает мужчина. — Но, прочитав много медицинской литературы о своей болезни, знаю, что в 15 процентах случаев мутация гена бывает не наследственной, а спонтанной, возникшей под влиянием неведомых причин. Но потом «больной» ген может пойти дальше по роду. Вначале врачи воспринимали мои болячки по отдельности. Первые проблемы со здоровьем, в частности со зрением, начались лет в пять, в детском саду. С каждым годом я видел все хуже. В 11 лет мне сделали на левом глазу операцию по укреплению склеры, но это мало помогло. Сейчас левый глаз практически не видит, правый — тоже неважно, лишь на сорок процентов.
Потом возникли проблемы с сердцем. Врачи поставили мне диагноз пролапс митрального клапана. Створки сердечного клапана, вместо того чтобы плотно захлопываться, слегка прогибались, создавая таким образом обратный кровоток. Но этому заболеванию серьезного значения не придавали. Маму успокоили: мол, ребенок перерастет. Спустя время начались проблемы с позвоночником. Врачи предупреждали, что у меня даже может вырасти горб, и мама по нескольку раз в день заставляла меня заниматься специальными физическими упражнениями, укрепляющими осанку. И только когда мне было лет двенадцать, в ортопедическом санатории в Евпатории медики высказали предположение, что виной всему — синдром Марфана. Точно утверждать это они не могли — исследование генов на подтверждение синдрома Марфана проводят только в двух лабораториях мира, в Израиле и США. Думаю, что врачи-ортопеды, уже наблюдавшие подобные случаи, руководствовались внешними признаками. У меня высокий рост (сейчас 195 сантиметров), худощавость, длинные руки-ноги, длинные тонкие пальцы.
Сергей вытягивает к видеокамере компьютера руку, пошевелив пальцами, которые в народе называют музыкальными.
— Пальцы скорее «клавиатурные», — улыбается он. — Я программист, постоянно сижу за компьютером.
По правде говоря, глядя на симпатичного парня с мушкетерской бородкой и в «интеллигентских» очках, трудно предположить, что у него такие серьезные проблемы со здоровьем.
— Диагноз долго оставался лишь предположением, — продолжает Сергей. — Излечиться от этой болезни нельзя, можно только бороться с симптомами. Хотя ко времени поступления в вуз я себя чувствовал неплохо, играл в волейбол, баскетбол, потом даже выступал за университетскую сборную. Тогда я не догадывался, что при болезни Марфана сердечная недостаточность может перерасти в такое грозное заболевание, как аневризма аорты. Это и произошло со мной.
Удивительно, что я об этом узнал много позже, из медицинской литературы. Ни один врач не предупредил меня о том, что физические нагрузки надо сократить до минимума. Первый тревожный звонок прозвучал, когда я с тяжелой сумкой продуктов поехал в гости к друзьям. Вдруг «стрельнуло» в грудной клетке, потянуло ногу. Боли в груди продолжались несколько месяцев. Консультировавший меня кардиолог посоветовал съездить в Национальный институт сердечно-сосудистой хирургии имени Амосова. Я упирался, думал, что это лишнее. Но мама настояла, — Сергей тепло улыбается. — Мама всеми силами боролась за мое здоровье, таскала по больницам по всей Украине. И сейчас очень поддерживает мою семью.
Прислушавшись к звукам, доносившимся из соседней комнаты (оттуда отчетливо слышался детский плач и ласковый женский голос), Сергей продолжает:
— Взглянув на результаты обследования, врач посмотрел на меня с удивлением: «Как вы к нам пришли?» — «Обычно, пешком, — говорю. — А в Киев приехал на поезде». Он пожал плечами: «Да вы находитесь в таком состоянии, что вам даже смеяться нельзя!» Во время операции мне заменили часть аорты, поставили искусственный клапан. Затем потянулся долгий период реабилитации, когда нельзя было поднимать больше килограмма, приходилось принимать горсти таблеток. Сейчас чувствую себя хорошо, но каждые полгода езжу в Киев на консультацию. Теперь понимаете, почему я не хотел такой жизни своему ребенку?
Тут дверь из соседней комнаты открылась, оттуда появилась девушка с младенцем на руках. Малыш улыбался во весь рот и энергично дрыгал ножками.
— Никак не могу уложить, не хочет спать, — жалуется она и подсаживается к экрану компьютера.
— Знакомьтесь, моя жена Наташа, — представляет ее Сергей.
Я удивилась — на вид тоненькой девушке со светлым детским личиком можно дать не больше 16-ти. Оказалось, она на год моложе мужа, недавно ей исполнилось 29 лет.
— Наташа, раз уж мы договорились об откровенном разговоре… Как вы решились выйти замуж за человека, имеющего такие серьезные проблемы со здоровьем? Родители не отговаривали?
— Мы с Сережей вместе уже 15 лет, с первого курса техникума, где оба учились по специальности обслуживание электронной техники, — говорит Наталья. — О его болезни я знаю давно. С первых же недель знакомства он стал для меня родным человеком. О том, стоит ли выходить за него замуж, не думала. Поженились мы пять лет назад, когда Сережа приходил в себя после операции. Родители, которым он тоже сразу понравился, меня поддержали.
Супруги рассказали об этапах пройденного ими нелегкого пути: вначале Сергей, отправив образцы анализов в израильскую клинику, получил стопроцентное подтверждение синдрома Марфана. Затем в американской клинике заказали маркеры, с помощью которых наши специалисты могли протестировать эмбрион на наличие «больного» гена.
— После курса стимуляции овуляции у меня взяли 12 яйцеклеток, из них несколько оказались «пустыми», — с сожалением вздыхает Наташа. — Удалось получить всего пять эмбрионов, которые можно было исследовать на наличие генной мутации. Помню, как я сидела на работе, смотрела на часы и ждала, когда можно будет позвонить в клинику, чтобы узнать результат. Ни о чем больше не могла думать. Когда мне сказали, что здоровым оказался всего один эмбрион, я не знала, радоваться или плакать. С одной стороны, хорошо, что хоть один! С другой стороны, это большой риск. Вероятность удачной подсадки одного эмбриона очень маленькая. Да и вообще мы рассчитывали на двух, а то и трех деток. Я так разволновалась, что даже забыла спросить, кто будет — мальчик или девочка. Ведь у пятидневного эмбриона уже можно определить пол. Потом, конечно, позвонила еще раз.
— На исследования и лечебный курс (ЭКО) мы потратили около 120 тысяч гривен по ценам 2013 года, — добавляет Сергей. — Для нас это очень большие деньги, мы с Наташей долго их зарабатывали. Если бы лечение не привело к результату, пришлось бы начинать все сначала. Было страшно, что шанс только один. Но наш малыш все-таки захотел, чтобы мы стали его родителями.
— Вы сразу же помчались в киевскую клинику на процедуру подсадки эмбриона?
— Нет. У меня был неподходящий момент по месячному циклу, так что эмбрион пришлось на несколько недель заморозить, — отвечает Наталья. — К счастью, подсадка произошла удачно.
— Представляю, как вы дрожали над Наташиным животиком…
— Молились всем богам, каких знали! — говорит Сергей, одобрительно глянув на своего первенца. — На пятом месяце беременности нас ожидало суровое испытание. Ночью Наташа проснулась от сильной боли в животе. Я отвез ее в больницу. Оказалось — острый аппендицит с перитонитом. Под угрозой оказалась не только жизнь ребенка, но и ее. Операцию, длившуюся три с половиной часа, Наташе делали на минимальном наркозе. Бедная, измучилась от боли. Когда жену вывозили, ее лицо было залито слезами… А я, стоя под операционной, извелся от переживаний.
Как бы в вознаграждение за Наташино мужество окончание беременности прошло без осложнений. В положенный срок она самостоятельно родила сына весом три килограмма 900 граммов и ростом 52 сантиметра.
Молодая мама приподнимает ребенка повыше, чтобы я смогла получше разглядеть ее сокровище. Малыш снова заулыбался и агукнул.
— Скоро сыночку исполнится четыре месяца, — говорит Наташа. — Назвали Львом. Сначала долго писали список нравившихся нам имен, спорили между собой. Но потом решили: когда увидим маленького — сразу поймем, как его зовут. И вот у нас Лев Сергеевич. Замечательный ребенок, сплошные положительные эмоции! Мы безгранично благодарны киевским специалистам. Пускай нас ждут, мы обязательно придем к ним за сестричкой.
По словам директора клиники «Надия» вице-президента Украинской ассоциации репродуктивной медицины Валерия Зукина, это первый случай рождения в нашей стране здорового ребенка после процедуры выявления «больного» гена у нескольких эмбрионов при помощи прединплантационной генетической диагностики.
— Уникальность этого случая еще и в том, что в ходе исследования в Израиле у Сергея была выявлена до сих пор не описанная мутация в гене синдрома Марфана (ген FBN1), — рассказывает врач. — Хочу подчеркнуть, что в данном случае речь идет не об «исправлении наследственности», как некоторые думают. Мы просто выявили «здоровый» и «больные» эмбрионы, чтобы избежать рождения ребенка с патологией. Нам удалось получить пять эмбрионов, доступных исследованию. Пациентка очень переживала, что этого мало. Почему-то люди иногда считают, что из каждой яйцеклетки обязательно получается эмбрион, а из каждого эмбриона — ребенок. На самом деле это не так. При оплодотворении яйцеклетки и развитии эмбриона постоянно идет процесс «выбраковки». Так что при 12 полученных яйцеклетках пять эмбрионов — неплохой результат.
Эмбрионы развивались до пятого-шестого дня в лабораторных условиях. На этой стадии происходит вылупление так называемой трофэктодермы — проще говоря, оболочки, из которой потом развивается плацента. От нее и «отщипывают» кусочек, а сам эмбрион на время замораживают. Материал используют для получения достаточного количества ДНК, которую затем анализируют на «правильность» хромосомного набора и отсутствие «больного» гена. Это два независимых исследования. В описываемом случае был получен лишь один абсолютно «здоровый» эмбрион по всем критериям. Насколько нам известно, подобных исследований в Украине раньше не проводилось, да и во всем мире таких случаев не так уж много.
— Уж если в такой сложной ситуации можно получить здорового ребенка, то, наверное, не составляет проблемы родить малыша, скажем, с определенной группой крови. За границей есть клиники, специализирующиеся на «производстве» детей «под заказ». Например, туда обращаются родители, которые хотят родить маленького донора костного мозга для старшего ребенка, больного лейкемией. Были ли у вас подобные ситуации?
— В мире действительно существует такая практика. Первый случай предимплантационной генетической диагностики эмбриона, подходящего по генам тканевой совместимости для его больного брата, был осуществлен в США в 2001 году. У нас подобного не было, хотя люди с такими просьбами обращались. Технологически мы готовы выполнить эту процедуру. Весь вопрос в стоимости — это достаточно дорогое удовольствие. Кроме того, подобная деятельность должна быть законодательно урегулирована. А пока проект закона о репродукции человека безнадежно застрял в коридорах Верховной Рады. Депутатам не до этого.