Родители харьковчанки Юлечки Матюшенко, которой поставили диагноз спинально-мышечная атрофия, не смирились с приговором наших врачей. Они нашли зарубежных специалистов, которые, применив новейшие препараты, уже на 70 процентов вернули ребенку способность выполнять различные движения и дали надежду на выздоровление
— Юля родилась абсолютно здоровой, роды у жены прошли нормально, без проблем и осложнений, — вспоминает отец Юлечки Виталий Матюшенко. — До года дочка развивалась, как все детки: научились сидеть, ползать, подниматься в кроватке. А затем мы начали замечать, что ей трудно подниматься в кроватке, походка стала неуклюжей, как у маленькой уточки. В поликлинике по месту жительства не могли ничего объяснить. Мы метались по платным консультациям и всевозможным медицинским центрам, а состояние дочки с каждым днем ухудшалось. Она перестала подниматься, ходить, ползать. Только через несколько месяцев, сделав молекулярно-генетический анализ (кровь отсылали в Россию, хотя проверить ее, как оказалось, можно было и в Украине), узнали: у ребенка спинально-мышечная атрофия. Сообщая нам диагноз, врачи прямо сказали: «У вашей девочки нет шансов прожить больше двух лет. Забудьте о ней и думайте о втором ребенке».
Медики фактически предлагали маме и папе наблюдать, как медленно и мучительно умирает любимое дитя.
— После услышанного у нас с женой был настоящий шок, — продолжает Виталий. — Вопреки советам врачей мы с супругой решили, что пассивное ожидание гибели дочки несовместимо с нашим пониманием родительского долга. И начали искать хоть какие-то сведения о болезни в интернете. Оказалось, причину заболевания выяснили еще в 1996 году, ученые ищут пути лечения недуга. Сейчас наша девочка участвует в экспериментальной международной программе. У нее восстановилось примерно 70 процентов(!) утраченных навыков. Она уверенно сидит, стоит, умеет быстро ползать, но ходит только с ортезами — специальными приспособлениями, поддерживающими ножки. Во всем остальном, кроме двигательной активности, это вполне обычный нормальный ребенок. Юля любит играть с братом Данечкой, которому два с половиной года. Дочка не унывает, а все время повторяет нам с женой, что когда у нее выздоровеют ножки, то она научится бегать быстрее всех.
— Почти все украинские медики знают об этой редкой генетической болезни лишь то, что почерпнули еще во время учебы в институте, — говорит Виталий Матюшенко. — А в медицинских учебниках описан самый тяжелый вид этого заболевания и делаются соответствующие выводы: смертельно и неизлечимо.
То, что девочке, которой врачи прогнозировали не больше двух лет жизни, сегодня уже исполнилось пять, — подвиг родителей. Но история борьбы за здоровье Юли Матюшенко заслуживает внимания не только поэтому. Супруги не замкнулись на проблеме собственного ребенка, а организовали единственный в Украине родительский фонд «Дети со спинально-мышечной атрофией», который по мере возможностей помогает людям, столкнувшимся с этим редким генетическим заболеванием.
— Учитывая результаты исследований, мы можем сказать, что шансы затормозить болезнь достаточно высокие, — продолжает Виталий. — Конечно, пока излечить ее нельзя, но уже сейчас разрабатывается терапия, которая позволит детям со спинально-мышечной атрофией (сокращенно СМА) вести нормальный образ жизни.
К сожалению, вся русскоязычная информация о СМА соответствует уровню, который озвучивали врачи. Но, как выяснилось, за границей данная проблема очень активно решается. И, что интересно, в этом участвуют родительские фонды, которые образовались сразу после открытия причин болезни — в 1995-1996 годах. Оказывается, родители во всем мире уже не первый год борются за то, чтобы финансировались научные разработки средств для лечения и предотвращения заболевания. Они смогли добиться государственной поддержки. Осознание того, что ученые всего мира, объединив свои усилия, разрабатывают новейшие методики, некоторые из которых уже на стадии клинического тестирования, дали нам главное — надежду и веру.
— Сегодня нам удалось объединить в фонде родственников 70 детей, больных СМА, хотя в Украине их гораздо больше — около 500, — рассказывает Виталий Матюшенко. — Почти каждому из родителей требуется информационная помощь. Многие просто отчаялись в одиночку бороться с болезнью. У нас нет возможности финансово поддерживать исследования, но фонду удалось установить тесную связь с организациями, которые изучают эту проблему за рубежом. Сейчас мы создаем единую базу данных украинских пациентов со СМА, откуда ученые будут выбирать кандидатов для клинических исследований. (Фонд «Дети со спинально-мышечной атрофией» находится по адресу: г. Харьков, ул. Гоголя, 7. Телефон (057) 731-31-21. www. csma. org. ua).
Поскольку далеко не каждый врач сможет грамотно объяснить, как нужно действовать, столкнувшись с таким диагнозом, как и чем больных детей кормить, что делать в случае обострения недуга, мы перевели и издали появившуюся год назад «Согласованную декларацию по стандартами лечения больных со СМА» — с очень важной информацией для докторов и пациентов. Надеемся, что нам удастся изменить отношение украинских медиков к этой болезни.
Мы нашли взаимопонимание с горздравотделом Харькова. В детской городской больнице Ь 16, куда в случае обострения респираторных заболеваний попадают наши малыши, есть специалист-пульмонолог, знакомый с проблемой СМА. К сожалению, если заболевший ребенок не харьковчанин, а житель области, в 16-ю больницу его поместить уже невозможно — на такого больного нет финансирования из городского бюджета. Очень большую помощь нам оказала и Елена Гречанина, директор Харьковского специализированного медико-генетического центра Украинского института клинической генетики. Она была первым медиком, который поддержал наши усилия в борьбе с болезнью Юлечки.
Я, конечно, понимаю, что Юлечку нужно стараться изолировать от возможных инфекций. Но она так любит играть с детьми, ходить в театр. Зимой мы посещаем все елки, на которые достаем пригласительные билеты. Во дворе детки уже к ней привыкли, они с удовольствием вместе играют. Дочкины друзья всегда просят, чтобы она выходила на улицу «в ногах» — так они называют ортезы (специальные аппараты, помогающие стоять и ходить). Этой осенью Юлечка снова болела — ОРВИ перешла в пневмонию. Если до болезни она могла ходить с помощью ортезов около пяти часов в день, то теперь немного ослабела, и аппетит стал похуже. Особой диеты мы не придерживаемся, но аппетит является своеобразным индикатором состояния болезни — если его нет, сразу сдаем тест на содержание ацетона в моче.
Мы с мужем стараемся так планировать семейный бюджет, чтобы Юлечка смогла увидеть в своей жизни как можно больше интересного. С особенным удовольствием она вспоминает Русалочку из датского парка Тиволи, куда мы съездили прошлым летом. А как ей понравилось общение с дельфинами! Мы возили ее на дельфинотерапию в Партените. После этого у дочки был прилив энергии, поднялось настроение. Но, к сожалению, поехать туда еще раз вряд ли получится — для нашей семьи это слишком дорогое удовольствие.
Конечно, нам хочется, чтобы Юлечка пошла в обычную школу. Правда, дирекции школ редко соглашаются брать на себя ответственность за пребывание в учебном заведении особенного ребенка. К сожалению, в этом плане украинскому образованию еще очень далеко до зарубежных школ, где такие детки учатся вместе со всеми.
Юлечка мечтает стать такой, как все дети, научиться ходить на ножках. Вчера она меня целый вечер выспрашивала: «Мамочка, а когда ты была маленькой, у тебя были здоровые ножки? А в какие игры ты играла с подружками?» Она становится старше и понимает, что отличается от других. Поэтому каждый день говорит: «Вот когда у меня выздоровеют ножки… » И мы верим, что день, когда сбудется самая большая детская мечта моей дочки, обязательно наступит.
— Я хочу обратиться ко всем родителям, детям которых врачи поставили смертельный диагноз: не отчаивайтесь и ни в коем случае не теряйте надежды, — убеждает Виталий Матюшенко. — Это не голословное, а подкрепленное опытом заявление. Только от вас зависит, в каком физическом состоянии будет ваш ребенок в тот момент, когда появится полноценная терапия.
— Спинально-мышечная атрофия (СМА) принадлежит к группе редких генетических заболеваний, которые на сегодняшний день еще пока неизлечимы, — говорит заведующая отделением детской психоневрологии Харьковского специализированного медико-генетического центра Наталья Федосеева. — Недуг разрушает двигательные нейроны спинного мозга, лишая ребенка возможности ползать, сидеть, ходить. При этом не контролируются дыхательные мышцы, мышцы шеи, процесс глотания.
Сейчас во всем мире ведутся исследования методов восстановления мутированных генов, но сколько еще на это понадобится лет — неизвестно. Поэтому важно, чтобы каждый человек располагал информацией о своей генетической предрасположенности.